Holoprosencéphalies
Holoprosencéphalie :
(holo = tout ; prosô = en avant) (prosencéphale = cerveau antérieur).
arrêt précoce du clivage et de la rotation du cerveau antérieur. => défaut de la division (fusion complète ou partielle des ventricules latéraux)
Classification :
1. Holoprosencéphalie alobaire absence de clivage longitudinal :
sillon interhémisphérique dorsal et ventral absents
cavité ventriculaire unique
parenchyme cérébral anti très réduit
Fusion des NGC gris fusionnés
Pas. De V3
Pas de CC ni de cavum du septum pellucidum
nerfs optiques présents ou fusionnés
tractus olfactifs absents ou fusionnés
atrésie de l'aqueduc de Sylvius => dilatation du ventricule unique
cervelet habituellement présent
Le diagnostic différentiel :
Hydranencéphalie : absence de tissu cérébral, faux de cerveau présent, développement normal de la face.
Sténose de l'aqueduc de Sylvius =>dilatation V3 pas de fusion des thalami (cavum septum pellucidum présent) face normale et macrocéphalie
Porencéphalie : dilatation ventriculaire asymétrique
Kyste arachnoïde et kyste glio-ependymal.
Aprosencéphalie/atélencéphalie : absence du cerveau sus-tentoriel + à anomalies de la face
2. Holoprosencéphalie semi-lobaire :
ébauche de sillon interhémisphérique dorsal (occipital)
le sillon frontal absent
cavité ventriculaire antérieure unique et séparée au niveau postérieur (monventricule avec deux cornes occipitales)
thalamus fusionnés partiellement avec troisième ventricule rudimentaire
corps calleux est absent ou splenum seul)
absence en avant, du septum pellucidum
nerfs optiques présents ou fusionnés
les tractus olfactifs absents ou fusionnés
faulx absente en avant.
anomalies de la face variable.
3. Holoprosencéphalie lobaire
le sillon interhémisphérique dorsal présent
le sillon interhémisphérique ventral absent
ventricules latéraux distincts mais absence du septum pellucidum (fusion de ces cornes frontales) => cornes frontales antérieures communiquent V3
Les thalamus sont séparés par un V3
fusion des fornix en une masse ronde dans le V3
Corps calleux absent ou ébauché (genou absent, CC hypoplasique)
deux nerfs optiques
tractus olfactifs présents ou absents
faulx complète
anomalies de la face modérées ou absentes
4. Arhinencéphalie : Agénésie isolée des tractus olfactifs
souvent fentes labiopalatines.
5. Syntélencéphalie : délétion 13q- (associé hypoplasie du pouce et syndactylie).
fusion inter-hémisphérique limitée à sa portion anti et post => fusion des lobes fronto-occipitaux seulement.
deux ventricules latéraux distincts
anomalies de la face modérées
deux nerfs optiques
tractus olfactifs présents ou absents
- 6. Anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie: sévérité décroissante:
Cyclopie (arhinie, cerveau alobaire)
Ethmocéphalie : aplasie de l'éthmoïde, hypotélorisme majeur, arhinie, cerveau alobaire).
Cébocéphalie (hypotélorisme, narine unique, cerveau alobaire).
Arhinencéphalie (+holoprosencéphalie lobaire).
Fente labiopalatine médiane (agénésie prémaxillaire) et des os propres du nez (nez plat) et du palais osseux, hypotélorisme, cerveau alobaire
Fente labiopalatine bilatérale avec philtrum médian et nez épaté.
astomia agnathia: atrésie de la mâchoire et absence de la bouche, rotation des oreilles au-dessous des yeux
Dysmorphie faciale atténuée (hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire)
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Dilatation ventriculaire asymétrique foetale
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Cavernomes multiples
malformations vasculaires
MRI:
Aspect pop corn avec - centre calcifié
- halo hyposignal dans toutes les pondérations surtout EG et Susceptibilité mg
CLINIQUE
- asymptomatique
- crises convulsives
- hémorragies cérébrales
FORME
- forme sporadique
- forme familiale.
TRAITEMENT
- traitement des crises convulsives par des médicaments antiépileptiques
- traitement neurochirurgical des lésions donnant hémorragie cérébrale
Cérébraux et médullaires => Si moelle tjs chercher intracrânien et inversement
Association génétique avec tumeurs mesenchymateuses (foie,…)
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Microgyrie-microcéphalie
=> Découverte d’une lésion pseudoporencéphalique communiquant avec le ventricule latéral gauche.
=> Trace d’hémosidérine en cor-hemo (EG) plaidant pour une hémorragie ancienne.
=> Suspicion de microgyrie: probablement microcéphale.
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Hematomes sousduraux et atrophie frontale
Déficit pyruvate déshydrogénase?
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Maladies mitochondriales
- Héréditaires
- Cible les tissus à forte demande énergétique:
- cœur
- cerveau
- muscles
- SIGNES IRM
1. atrophie cérébelleuse (54,5 %)
2. atrophie cérébrale (24,2 %)
3. lésions des noyaux gris centraux (48,4 %)
4. Modifications du signal du tronc cérébral (36,3 %)
5. lésions de type AVC (25,7 %)
6. lésions de la substance blanche (18,1 %)
7. minéralisation des noyaux gris centraux (7/20)
8. modifications du signal de la moelle épinière
9. pic de lactate sur MRS (10/15)
10. restriction de diffusion (6/22)
Ex. IRM malaises 14ans
- 2 hypersignaux en diffusion sur le pallidum gauche:
=>Maladies mitochondriales? (lésions hyper T2 sur les noyaux gris centraux)
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IRM et DÉFICIT ISOLÉ DU COMPLEXE I
https://michel-lewin.be/resources/doc-ref/NEURO/maladies-mitochondriales.pdf
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IRM apres PL
Prise de contraste méningée médullaire classique après une ponction généreuse par hypotension transitoire
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Epilepsie
1. INTRODUCTION
décharge hypersynchrone de populations neuroniques hautement organisées
=> clinique paroxystique: motrice
sensitive
sensorielle
psychique
perte de connaissance
2. TYPES
1. Crise d'épilepsie isolée: agressions cérébrales aiguës (trouble métabolique, toxique, traumatisme…) => pas de récurrence lorsque traitée
2. Epilepsie-maladie: état chronique qui prédispose à crises récurrentes
Nouvelle classification: cliniques + paracliniques (ATCD, état neurologique et mental, âge de début, type de crises, EEG et NEURO-IMAGERIE)
1. Premier niveau
- Liées à une localisation (ou partielles, ou focales) prouvée par EEG intercritique et critique, l'examen clinique intercritique et la NEURO-IMAGERIE
- Partielle ou généralisée
2. Deuxième niveau
a) Epilepsie idiopathique
- syndromes bien définis (clinique, évolution, EEG, génétique) = trouble fonctionnel spécifique bien qu'encore indéterminé. Ces épilepsies ne sont
- pas d'autre symptôme
b) Epilepsie symptomatique
- cause précise, fixée ou évolutive (NEURO-IMAGERIE)
c) Epilepsie cryptogénique
- aucune cause, Scanner et IRM N sans syndrome défini (≠a)
Une crise partielle peut se généraliser (≠ généralisée d'emblée)
=> Rechercher l'aura => localisation
3. IMAGERIE
- CT pour l'urgence
- IRM pour le bilan
CT
- superflus : épilepsies généralisées et partielles idiopathiques
- raisonnable: préciser les localisation lésions (post-traumatique, encéphalopathies)
- impératives : apparition tardive chez un adulte => T+?
C-: Ca++ ?
C+: malformations, processus tumoraux (malheureusement svt pas vu) => IRM
Chercher: volume, densité, Ca++, C+, périphérie (oedème), kystique, érosive => IRM
IRM (Si CT-) T2, IR, C+, stéréotaxique (pour chir.)
Inconvénients : durée, calcifications, faible spécificité aN signal
CI: Pace-maker, clips anévrysmes, CE métall intra-orbitaires, prothèses, matériaux d'ostéosynthèse, claustrophobie
Hyper T2 (confronter à EEG):
anomalies non-spécifiques (gliose, spongiose,…)AngioIRM: malfo vx, épileptogènes, bilan préopératoire (biopsie, chir.)
IRM fct.
4. RESULTATS
a) Âge:
- épilepsie de l'enfance :
- aN développement, tumeurs, cicatrices, séquelles
- Epilepsies partielles idiopathiques (épilepsie bénigne à paroxysmes rolandiques, occipitaux, épilepsie primaire de la lecture...) fréquentes => stop
- épilepsie de l'adulte (tardive) : éthylisme chronique >> tumeur
- épilepsie > 60 ans : causes vx >> tumeur, traumatisme
5 CONDUITE A SUIVRE
5.1 Epilepsies secondaires focalisées
a) épilepsie tumorale (1 à 2% épilepsies enfant) (Premier symptôme de 4O % des T+ hémisphériques)
- partielle > généralisée
- 80 % TB: astrocytome / oligoastrocytome / oligodendrogliome (calcifications) / ganglioneurome / épendymome
-50% temporal
ADULTE (>20 ans) : 16 % des épilepsies tardives = T+
- Astrocytomes de bas grade fréquents
- CT: faible refoulement, légère hypodensité mal limitée C-
- IRM: hypoT1, un hyperT2, volume STABLE
- Méningiome: bien limité, sur la méninge, calcifié, C+ , évolutivité lente
- Tumeur de haut grade: C+, refoule++, volume↗ rapide
b) épilepsie infectieuse et parasitaire
- HIV: Toxo, lymphome, LEMP, cryptococcose..
- Abcès cérébral: très épileptogène (cardiopathie congénitale, affection ORL) =>; T° élevée, céphalées, vomissements
- Cysticercose: calcifications multiples
- Tuberculome
- Kyste hydatique
c) Malformations vx
- MAV: IRM peloton vx vide de signal (flux circulant) => Nidus, hyperT2 périlésionnel
Mec: effet de masse / hémorragie / ischémie / thromboses / hémodétournement
- Fistules artério-veineuses: fistules durales à drainage veineux cortical => com. artério-veineuse anormale
- Cavernomes (= hamartome) => Vol↗, Ca++ périph périlésionnel, thrombose, Hémorr
- CT: bien limitée, hyperdense, hétérogène, cloisonnée, C+/-, Ca++
- IRM: hyperT1 hyperT2 halo hypo irrégulier
- sus-tentorielle, cortico-sous-corticale, rolandique ou temporale
5.2 Epilepsies partielles complexes résistantes au traitement médical
Temporales (amygdale, hippocampe), 1 à 2 min, arrêt d'activité puis d'automatismes oraux, gestuels, désorientation temporo-spatiale, amnésie
- CT: N
- IRM: lésion temporale (cavernome, tumeur, sclérose mésio-temporale, gliose, dysplasie corticale, DNET)
NB: sclérose hippocampique réduction vol, hypersignal, corne temporale↗
NB: Dysplasie corticale: hypersignal ou ↘ ≠ SB-SG, épaississement focalisé cortical
5.3 Epilepsies secondaires d'étiologies diverses
généralisée ou focale
a) Troubles migration neuronale
IRM: agyrie, lissencéphalie, macrogyrie ou pachygyrie, polymicrogyrie, schizencéphalie
b) Phacomatose
- Sturge-Weber (angiomatose encéphalo- trijéminée) => Epilepsie, retard, déficit focal, atteinte ophtalmique
- angiome facial dans le territoire du nerf trijumeau
- angiome lepto-méningé homolatéral
=>IRM C+: angiome leptoméningé, hypertrophie veineuse profonde
- STB
- Astrocytomes géants cellulaires : près du trou de Monro / partiellement calcifiés / C+
- Nodules calcifiés sous-épendymaires
- Tuber corticaux, hétérotopies, kystes
- NFM 1 (10% avec Epilepsie)
neurinomes, gliomes du chiasma pas épileptogènes
gliome, méningiome
Dysplasies cérébrales (gliomatoses, méningiomatoses, angiomatoses, hétérotopies gliales et neuroblastiques)
c) Maladies de système: LED
d) Epilepsie post-traumatique
Lésions séquellaires
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RECHERCHER:
- Dysplasies corticales (polymicrogyriue,…)
- Cicatrice avec notch
- Troubles de migration neuronale (hétérotopies)
L’épilepsie (liés à une malformation focale du cortex) pourrait provoquer le même phénomène si elle est chronique.
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VRT ET EPILEPSIE
Intérêt du VRT sur des séquence MRI box 3d flair en cas d’épilepsie pariétale pharmaco-résistante pour déceler des anomalies de gyrification subtiles.
Toujours se méfier des zones de rétraction cérébrale avec l’augmentation des espaces liquidien focale.
Exemple de sclérose hipocampique
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IRM prématuré et souffrance néonatale
1. La mise au point d'une souffrance anoxique du parenchyme cérébrale doit impérativement être conduite dans la première semaine de vie, par une étude IRM avec séquence DWI
- chez les prématurés: La substance blanche est la région principalement touchée
- chez le nouveau né à terme: les NGC et le cortex seront plus atteints
=> Le bilan des grands prématurés est réalisé aujourd’hui systématiquement à 40 semaines permettant un bilan initial
en cas de problèmes en âge scolaire (5-6ans)
ex: Découverte de petits hypersignaux T1 ventriculaires déclives postérieures évoquant des petits hématomes organisés.
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Calendrier de la Myélinisation
1. Elle commence dans le tronc et la substance blanche cérébrale
2. puis évolue de manière ascendante
- d’arrière en avant et vers la zone radiante.
On la considère comme "adulte" à 24 mois
Il est donc normal d'observer en T2 jusqu'à cet âge une substance blanche hyperintense
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CT de l'anoxie néonatale
Rappelons que le volume ventriculaire augmente avec l'âge et qu'un aspect de ventricules "adulte" est pathologique.
De même, une augmentation des volumes liquidiens avec une stagnation ou une diminution du périmètre cranien n'est pas une hydrocéphalie mais bien une atrophie cérébrale!
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Echographie trans-cranienne
TECHNIQUE
Fenêtre temporale: sonde 5-2
Programme DTC
Pas de correction angulaire
=> Essayer à tout âge car fenêtre temporale très variable
Danger chez adulte nettement diminué
JAMAIS PDC CHEZ DREPANOCYTAIRE
Pfs bouchon 100% en US
- repère: corps mamillaire (double «coeur»)
- 1. ACM vers sonde: seule artère importante à estimer
- N= 0,8 m/s
- N drépano= 120
- patho sup= 180
- patho inf < 50
2. ACA : flux inversé par rapport à la ACM (ACA moins rapide)
- 3. ACP : derrière
- 4. ACI : bequer en interne
- 5. TRONC BASILLAIRE: sous occipital médian axial
En IRM on peut voir «trop de vaisseaux» car vasodilatation compensatoire (SWI)
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CMV congénital
2. Calcifications périventriculaires
3. Dilatation ventriculaire
4. Kystes temporaux
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Kystes périventriculaires
- SUPRA-VENTRICULAIRES: kyste de leucomalacie periventriculaire (séquelle ischémique)
- PARA-VENTRICULAIRES: kyste conatal (banal)
- INFRA-VENTRICULAIRES: kyste sous-épendymaire (séquelle ischémique)
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Hémorragie cérébrale
CAS RADIOCLIN
1. Découverte d'une petite asymétrie de volume ventriculaire en US TF
IRM démontre une petite hémorragie sous jacente
Rétrospectivement on retrouve un hyperécho sous le ventricule!
2. Cas d'un NN avec suspicion de méningite
PL douteuse
CT montre lésion hypo rehaussée d'un fin liseré avec ventriculite:
Abcès? néanmoins, hyperdensités dans les noyaux gris centraux
= lésions ischémiques associées
IRM montre composante hémosidérique => hémorragie ancienne!
US faite en dernier!!! confirme un hématome rétracté (ancien) sur infarctus sous-jacent probable
donc découverte fortuite, "ancien": pas toucher!!!
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US Méningite
2. Épaississement des méninges
3. Hypervascularisation des méninges entouré d’une couenne de fibrine
On observe un aspect trouble du LCR, un épaississement hyperUS des méninges
En doppler on reconnaît l’axe vasculaire entouré d’une couenne de fibrine
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Elargissement des espaces liquidiens
1. Soit trouble de l'équilibre sécrétion-résorption LCR => PC augmente anormalement: le plus souvent réversible
2. Soit atrophie cérébrale (plus grave) => PC stagne
ON CONSIDERE UN ACCROISSEMENT COMME BENIN EN CAS DE PC ET DE CLINIQUE NORMAUX
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Echographie transfontanellaire
8-4 ou 9-4
- coro ant puis moy puis post (pl. chor.)
(bien voir la fosse post: pas trop zoomer)
- sagit: médian (avec V4)
puis paramédian (thalamo caudé)
12-5:
- mesure coro des épaisseur liquide et perméabilité du sinus longit sup
- sagit ant: mesure v dans l'ACA (genou CC) IR 0,7
MESURES:
- Epaisseur des espaces sous arachnoïdiens:
- Espace Cortico-Cortical < 6Mm
- Espace Cortico-Dural < 4Mm
INCIDENCES:
8.4 ou 9.4
coro ANT: lobes frontaux pointes temporales orbites
MOY: 3e ventricule
MOY POST: cornes occip et plexus choroïdes
POST: derrière plexus choroïdes, cvt
DOPPLER sinus veineux longitud
NB: mesure des ventricules se réalise au niveau
des trous de Monroe: 10-11mm
SAGITAL MEDIAN: CC
PARAMED G: thal G (sillon thalamo caudé)
PARAMED D: thal D (sillon thalamo caudé)
Si HyperUS dépasse le sillon thalamocaudé => hémorragie intraventriculaireDOPPLER ACA: IR=0.7 (0.8 chez NN)
A étudier dans sa portion verticale
=> étude dynamique des HC par compression devant augmenter IR. Si fixé, indique fin de compliance => drainage nécessaire.
=> si souffrance cérébrale: IR chute
12.5
- étude méninges
- mesure des espaces cortico-cortical, sino-cortical et cortico-parietal
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