CILIOPATHIES SYNDROMIQUES
27/12/11 21:25
Pronostic lie au syndrome
Antenatal: snc pd rein os
2 type de cils
1. Cils moteurs rspir genital flagelles=>flux
2. Monocils non mobile a la surface de toute cellule =antenne ou photorecepteur
Relation avec cycle cellulaire, cellules du noeud de henssen pour mettre en place lateralisarion => morphogenese (plateforme de,signalisation)
Explqiue polydactylie post axial et anomalies du SCN
Voie sonic hedgegoc: transport intraflagellaire avec ascenseur à proteine
Kartagener 1 er envisage mais seniorloken joubert bardetbiedl ofd joubert meckel ccd
1 Meckel forme letale la plus severe de scilio ( fibroadenomatose biliaire)
SNC: agenesie vermis, an TC
Image de dent molaire : joubert , meckel= meckel extreme
2 Bardet biedl polydactilie + reins hyper voire kystique fibrose foie, situs inversus cardiopathie
3. Cotes courtes polydactylie
A 4 chondrodysplasie letales:
B Jeune aspect entrident du bassin
B beemer
C ellis von krefeld
4. Syndrome oro faciaux digitaux only fille car garcons letal
Atteinte renal tardive atteinte renale mere
=>. BBSomes: an transport de proteines ciliaires
OFD1 accrochage au pole sup
Complew e MKS zone de transition passage selectif dé proteine
Particule,IFT
CILIOPATHIES NON SYNDROMIQUE (ISOLEES)
Pronostic lie a la vitesse de progression
Anapath tres important puis molec mais bcp de genes
1. ARPKD rare
Gros,reins hyperus dilatnexclusives tubes collecteur, anomalie de la.plaque ductale foie
Mort rapide dhypoplasie pulm par compression anamnios et IR
Sinon HTA severe avec evol vers IRC
2. ADPKD
Frequent kystes de tous les segments du nephrons patho de ladulte => IRC 60ans
Prenatal rare
soit majeur enormes reins hyperUS oligoamnios
Soit Moderee gros rein hyper amnios N
3. HNF1β = TCF2
1er cause de reinnhyperUS nfoetus mais,pas,plus gros
A cheval avec cakut
Avec diabete MODY (syndrome rein diabete)
Antenatal: snc pd rein os
2 type de cils
1. Cils moteurs rspir genital flagelles=>flux
2. Monocils non mobile a la surface de toute cellule =antenne ou photorecepteur
Relation avec cycle cellulaire, cellules du noeud de henssen pour mettre en place lateralisarion => morphogenese (plateforme de,signalisation)
Explqiue polydactylie post axial et anomalies du SCN
Voie sonic hedgegoc: transport intraflagellaire avec ascenseur à proteine
Kartagener 1 er envisage mais seniorloken joubert bardetbiedl ofd joubert meckel ccd
1 Meckel forme letale la plus severe de scilio ( fibroadenomatose biliaire)
SNC: agenesie vermis, an TC
Image de dent molaire : joubert , meckel= meckel extreme
2 Bardet biedl polydactilie + reins hyper voire kystique fibrose foie, situs inversus cardiopathie
3. Cotes courtes polydactylie
A 4 chondrodysplasie letales:
B Jeune aspect entrident du bassin
B beemer
C ellis von krefeld
4. Syndrome oro faciaux digitaux only fille car garcons letal
Atteinte renal tardive atteinte renale mere
=>. BBSomes: an transport de proteines ciliaires
OFD1 accrochage au pole sup
Complew e MKS zone de transition passage selectif dé proteine
Particule,IFT
CILIOPATHIES NON SYNDROMIQUE (ISOLEES)
Pronostic lie a la vitesse de progression
Anapath tres important puis molec mais bcp de genes
1. ARPKD rare
Gros,reins hyperus dilatnexclusives tubes collecteur, anomalie de la.plaque ductale foie
Mort rapide dhypoplasie pulm par compression anamnios et IR
Sinon HTA severe avec evol vers IRC
2. ADPKD
Frequent kystes de tous les segments du nephrons patho de ladulte => IRC 60ans
Prenatal rare
soit majeur enormes reins hyperUS oligoamnios
Soit Moderee gros rein hyper amnios N
3. HNF1β = TCF2
1er cause de reinnhyperUS nfoetus mais,pas,plus gros
A cheval avec cakut
Avec diabete MODY (syndrome rein diabete)
Classif des dysplasies otomandibulaires
27/12/11 21:25
1. (treacher Collins) absence arc zygo hypoplasie malaire pas d'angle mandib => verticalisation fentes palp
2. Nager
3. Spectre oculo auriculo vertébral
4. Goldenhar Symétrie faciale coupes coronales
5. Syndrome branchio.oto.renal
6. Microtie unilat isolée
Syndrome de Williams beuren
Retard QI
Alter fct cognitive
Sténose aortique supra valvulaire
Dysmorphie facial: faciès d'elfes (gd front hypoplasie mandib, petit nez rond, philtrum long, large bouche, lèvre inf eversee
Techn,bacs and beds
2. Nager
3. Spectre oculo auriculo vertébral
4. Goldenhar Symétrie faciale coupes coronales
5. Syndrome branchio.oto.renal
6. Microtie unilat isolée
Syndrome de Williams beuren
Retard QI
Alter fct cognitive
Sténose aortique supra valvulaire
Dysmorphie facial: faciès d'elfes (gd front hypoplasie mandib, petit nez rond, philtrum long, large bouche, lèvre inf eversee
Techn,bacs and beds
COLON HYPERUS
27/12/11 21:25
Variante de la normale? Non
si colon hyper T3 isolé: cystinurie
Mec: transporteur cys lys arg orn
=> Excretion urinaire excessive et cystine precipite surtout en milieu acide
Mais pas de precipite urinaire en antenatal
Diagn prenatal par dosage cystinamniotie
DD enterolithiase
Avant 36 sem signe de cystinurie dans 89% cas
Tout confondus 50%
mec': accumulation des aca urinees dans LA puis ingerees puis colon
NB: CF images patho grele et non colique
si colon hyper T3 isolé: cystinurie
Mec: transporteur cys lys arg orn
=> Excretion urinaire excessive et cystine precipite surtout en milieu acide
Mais pas de precipite urinaire en antenatal
Diagn prenatal par dosage cystinamniotie
DD enterolithiase
Avant 36 sem signe de cystinurie dans 89% cas
Tout confondus 50%
mec': accumulation des aca urinees dans LA puis ingerees puis colon
NB: CF images patho grele et non colique
CONCLUSIONS DE CE CONGRES
27/12/11 21:25
Meilleures conditions possibles
Sonde HF
Doppler soigneux
Courbe taille
t2 3d pour microkystes IRM foe
Question
Mecanisme oligamnios et troubles pulm: compression ou matur par inhal
Role NO, celestone,
Poumon canal art
Superposition Doppler transparence?
T2 trufisp intérêt fœtus
Seq de déglut mediosag trufisp ciné sag!!!!!
Fiche
Dandy Walker
Hernie diaph
Tab
Malfo pulm
Diagn diff masses abdo, kystes abdo
Triade de currarrino
Sonde HF
Doppler soigneux
Courbe taille
t2 3d pour microkystes IRM foe
Question
Mecanisme oligamnios et troubles pulm: compression ou matur par inhal
Role NO, celestone,
Poumon canal art
Superposition Doppler transparence?
T2 trufisp intérêt fœtus
Seq de déglut mediosag trufisp ciné sag!!!!!
Fiche
Dandy Walker
Hernie diaph
Tab
Malfo pulm
Diagn diff masses abdo, kystes abdo
Triade de currarrino
VISUALISATION DU 4ème VENTRICULE AU 1er TRIM
27/12/11 21:18
Chaoui 2004
Attention spina
Critères qualité
Thal
mésencéphale
TC
mur post TC
4ème V
plexus chor V4
citerne
dos post
signes spina bifida
Écrasement de la grande citerne
4ème V pas visible
Attention spina
Critères qualité
Thal
mésencéphale
TC
mur post TC
4ème V
plexus chor V4
citerne
dos post
signes spina bifida
Écrasement de la grande citerne
4ème V pas visible
VALVES URETRE POST
27/12/11 21:18
1. PRENATAL
MAIS IL EXISTE des stenoses et des agenesies
Echo permet suivi
1. T1: megavessie: >7 mm parait le plus correct => chercher autre aN
> 15mm 100% obstr
penser à agenesie et stenose
Dilat rein?
Prune belly ( cryptorchidie et an paroi abdo
Rechercher volvulus grele imperfo anale
2. T2: Dilat, epaiss paroi
Us pdt miction dilatation uretre post hard)(
Keyhole sign peu specif (prune belly. RVU car dysynergie VS)
Pronostic MAUVAISE SPECIFICITE
Oligo ou Anamnios precoce tres mauvais
HyperUS parench renale
IR rein doppler
2. Neonatal couple us cysto
Us
VESSIE
paroi vessie epaisse crenelee diverticule
50% dilatee 25% petite mais paroi tjs patho
Trans pubien (cartil!): uretre pdt miction
Haut app uretere pyelocalic rein
Le plus souvent obstacle est responsable d'une dilatation asym
50% REINS dilateS
Rein hyperUS 70%
CORTICALE
MEDULL AVEC MOULE PYRAM attenue DCM
Croissant precaliciel en chapeau ragrdant calice dilaté
kystes 33%
kystes corticaux +\- cicat capsule
Kystes medull. 2/3 cas
Dilat en rail dans les pyramide
Diverticule caliciel
Lame liq perirenale
Cysto
Vessie n ou an
Reflux
Uretre post
DD obstacle uretre ant
Prune belly
Echocystographie contraste 2009
MAIS IL EXISTE des stenoses et des agenesies
Echo permet suivi
1. T1: megavessie: >7 mm parait le plus correct => chercher autre aN
> 15mm 100% obstr
penser à agenesie et stenose
Dilat rein?
Prune belly ( cryptorchidie et an paroi abdo
Rechercher volvulus grele imperfo anale
2. T2: Dilat, epaiss paroi
Us pdt miction dilatation uretre post hard)(
Keyhole sign peu specif (prune belly. RVU car dysynergie VS)
Pronostic MAUVAISE SPECIFICITE
Oligo ou Anamnios precoce tres mauvais
HyperUS parench renale
IR rein doppler
2. Neonatal couple us cysto
Us
VESSIE
paroi vessie epaisse crenelee diverticule
50% dilatee 25% petite mais paroi tjs patho
Trans pubien (cartil!): uretre pdt miction
Haut app uretere pyelocalic rein
Le plus souvent obstacle est responsable d'une dilatation asym
50% REINS dilateS
Rein hyperUS 70%
CORTICALE
MEDULL AVEC MOULE PYRAM attenue DCM
Croissant precaliciel en chapeau ragrdant calice dilaté
kystes 33%
kystes corticaux +\- cicat capsule
Kystes medull. 2/3 cas
Dilat en rail dans les pyramide
Diverticule caliciel
Lame liq perirenale
Cysto
Vessie n ou an
Reflux
Uretre post
DD obstacle uretre ant
Prune belly
Echocystographie contraste 2009
US fœtale haute fréquence
27/12/11 21:18
Attention intestin toujours hyperUS!!
très important pour paroi dig
Apple pile dans obstruction dig????
Laparoschisis
Laparoschisis
Diagn des 1er T1
Chir rapide
Mais mortalité NN
Surveillance antenatale décevante
Vanishing gut: involution anses herniées
Corrélation collet taille?
très important pour paroi dig
Apple pile dans obstruction dig????
Laparoschisis
Laparoschisis
Diagn des 1er T1
Chir rapide
Mais mortalité NN
Surveillance antenatale décevante
Vanishing gut: involution anses herniées
Corrélation collet taille?
Spector irm
27/12/11 21:18
Rapport lécithine /sphinge myéline poumons
T2 SS. 3plan pour positionner voxel
T2 SS. 3plan pour positionner voxel
PREECLAMPSIE
27/12/11 21:18
insuffisance placentaire après 20sa par défaut invasion trophoblastique initial => flux vx insuffisant, réduction des échanges Pg txa2 vegf altere agrégation
Précoce: < 34sa
Tardive> 34sa
Plus freq multipare
Mortalite x20 enfant
HTA = personne a risque
=> asa par définition agit sur la physiopathologie
Depistage: doppler des arteres uterines au T1: recherche de notch si bilat => asa
Crit maj. Coupe sagpuis para sag
Pic syst >60cm/sec sinon pas au debut
Angle < 15degees
Vrai notch descente protodiast aussi imporatnte que tele syst
3-5 complexes
Gain ok
Prf adapté pour couvrir 2/3
Précoce: < 34sa
Tardive> 34sa
Plus freq multipare
Mortalite x20 enfant
HTA = personne a risque
=> asa par définition agit sur la physiopathologie
Depistage: doppler des arteres uterines au T1: recherche de notch si bilat => asa
Crit maj. Coupe sagpuis para sag
Pic syst >60cm/sec sinon pas au debut
Angle < 15degees
Vrai notch descente protodiast aussi imporatnte que tele syst
3-5 complexes
Gain ok
Prf adapté pour couvrir 2/3
PLACE DU DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE DANS LES PATHOLOGIES RÉNALES DÉTECTÉES EN PRÉNATAL
27/12/11 21:18
1 CAKUT uronephropathies
2 Ciliopathies (meckel joubert bardet biedl)
3 Syndromes néphrotiques congénitaux, Barrter
Cakut
Malformation voies urin ( mégauretere jct reflux)
Anomalies du parench rénal (petit rein dysplasie)
Première cause irc chez lenfant
1 CAKUT Monogeniques AD expression variable donc pas interet
2 Reins hyperus isolé
2.1 Pkar gros rein hyperus
50% majeur vers deces
60% moderes progression plus lente avec 30% IRC 15 ans
Gene pkhd1 certaine relation mutation severite
2.2 pkad Expression foetale rare => precoce alors recidivante
ressemble a 21 mais parents et gd parents avvec kystes !
2 genes PKD 1 et 2 avec variants chez lz parent "sain" qui font la forme plus severe
2.3 HNF1b mutatio
Reins hyperus en prenatal voire plus rarement expression cakut(DMKR, )
Souvent mut de novo! Parents sains
Cilipathies syndromiques ( bardet biedl, meckel gruber, joubert, jeune)
AR
Bardet biedl: polydactylie inconstante rein hyperUs antenatal puis normalisation dans les premiers jours, retinite progressive sans l'enfance
Syndrome nephrotique congenital: gros placenta reins N ou hyper
Proteinurie prenatale
αFP elevee dans le LA
AR
Complications tres precoces
2 Ciliopathies (meckel joubert bardet biedl)
3 Syndromes néphrotiques congénitaux, Barrter
Cakut
Malformation voies urin ( mégauretere jct reflux)
Anomalies du parench rénal (petit rein dysplasie)
Première cause irc chez lenfant
1 CAKUT Monogeniques AD expression variable donc pas interet
2 Reins hyperus isolé
2.1 Pkar gros rein hyperus
50% majeur vers deces
60% moderes progression plus lente avec 30% IRC 15 ans
Gene pkhd1 certaine relation mutation severite
2.2 pkad Expression foetale rare => precoce alors recidivante
ressemble a 21 mais parents et gd parents avvec kystes !
2 genes PKD 1 et 2 avec variants chez lz parent "sain" qui font la forme plus severe
2.3 HNF1b mutatio
Reins hyperus en prenatal voire plus rarement expression cakut(DMKR, )
Souvent mut de novo! Parents sains
Cilipathies syndromiques ( bardet biedl, meckel gruber, joubert, jeune)
AR
Bardet biedl: polydactylie inconstante rein hyperUs antenatal puis normalisation dans les premiers jours, retinite progressive sans l'enfance
Syndrome nephrotique congenital: gros placenta reins N ou hyper
Proteinurie prenatale
αFP elevee dans le LA
AR
Complications tres precoces
PLACE DE LA FOETOPATHOLOGIE DANS LES MALADIES RENALES PRENATALES
27/12/11 21:18
Nephrogenese 8-36 sem puis
Centrifuge croissance nephrons apres 36 sem
1. Uropathie obstr (valves)
blasteme metanephrogene: absence ou hypodevelopp
Hypoplasie renale avc dysplasie et kystes
Fibrosé desorganisé
2. Gros rein hyper us isole (PKAR)
Dilatations en rayons de miel de la pointe de la papille vs le cortex MACRO ( idem zellweger macro mais micro differente)
Nephrogenese normale mais dilatation kystique des tubes collecteurs exclusive MICRO
Lesions des espaces portes
3. PKAD: dilatation kystes glomerulaire avec nephrogenese faite, en plus des dilataions tubes
Foie tres rarement touchė
4. Mut TCF2
Rein kystique avec dilat radiaire et chambre glom mais rein MAL organisé
( diff de 3.)
Foie normal mais hypoplasie pancreatique
Autres ciliopathies: ivemark joubert
5. Denis drash masqué par dilat tube
6. Syndrome de meckel
Gros rein hyper US avec hexadactylie
Pas de nephrons interkystique
Lesions foie
DD: bardet biedl expression antenatal: BBS foetus
Polydactylie et atteinte renale
7. A- hypo- hypodys- plasie uni ou bilat
Acquis secondaire ou idiopathique
Rein normal ou bien organisé mais sans nephrogenese ou dysplasie
=> rechercher anomalies associees (colobome)
Oligoamnios a reins normaux:
IACE, AINS pris par la mere
On voit Dysgenesie tubulaire renale: glomerules proches et en nombres eleves par absence de glomerule (absence de diff tub proximale) => lesions ischemique?
Recherche de Troubles du systeme RAA qui,peutnagrever lesions dans une pathologie obstructive!!!!
Cas discussion
28 ans G3P1 reins gros hyperUS avec pt kystes periph à 29sem
Dim du LA=> IVG
PKAR?
Rein completement desorganises
Kystes glomerulaires bien organises perte blastemes superf et floculus dans les kystes
HNF1β
33 sa anamnios (anurie foetale) gros reins hyper cardiomegalie
Mal metab? Ac. glutarique de type 2?
Kystes rein obliteres par des cylindres
Petits glomerules slereux retractes mais toujours entoures de podocyts: sclerose mesengiale diffuse
syndrome de denys drash ( micropenis, hypospade, pseudohermaphrodisme) rr de wilms
Mut WT1
29ans g2p1 consanguinite, anamnios pas de vessie deux reins avec gros et kystes
Nephrogenese preservee mais kystes volumineux sans aN interkystiques
Fibrose avec prolif ductul en oeil de boeuf foir
Vermis hypoplasiques
Spectre meckel Joubert
CAKUT
Congenital anomalies Kidney uropathy
AN voies et du parench (uropathie et malfo rein)
Pas les ciliopathie mais HNF1 b a cheval
Pyramide hyperUS = tubule pleins de materiel proteique
Centrifuge croissance nephrons apres 36 sem
1. Uropathie obstr (valves)
blasteme metanephrogene: absence ou hypodevelopp
Hypoplasie renale avc dysplasie et kystes
Fibrosé desorganisé
2. Gros rein hyper us isole (PKAR)
Dilatations en rayons de miel de la pointe de la papille vs le cortex MACRO ( idem zellweger macro mais micro differente)
Nephrogenese normale mais dilatation kystique des tubes collecteurs exclusive MICRO
Lesions des espaces portes
3. PKAD: dilatation kystes glomerulaire avec nephrogenese faite, en plus des dilataions tubes
Foie tres rarement touchė
4. Mut TCF2
Rein kystique avec dilat radiaire et chambre glom mais rein MAL organisé
( diff de 3.)
Foie normal mais hypoplasie pancreatique
Autres ciliopathies: ivemark joubert
5. Denis drash masqué par dilat tube
6. Syndrome de meckel
Gros rein hyper US avec hexadactylie
Pas de nephrons interkystique
Lesions foie
DD: bardet biedl expression antenatal: BBS foetus
Polydactylie et atteinte renale
7. A- hypo- hypodys- plasie uni ou bilat
Acquis secondaire ou idiopathique
Rein normal ou bien organisé mais sans nephrogenese ou dysplasie
=> rechercher anomalies associees (colobome)
Oligoamnios a reins normaux:
IACE, AINS pris par la mere
On voit Dysgenesie tubulaire renale: glomerules proches et en nombres eleves par absence de glomerule (absence de diff tub proximale) => lesions ischemique?
Recherche de Troubles du systeme RAA qui,peutnagrever lesions dans une pathologie obstructive!!!!
Cas discussion
28 ans G3P1 reins gros hyperUS avec pt kystes periph à 29sem
Dim du LA=> IVG
PKAR?
Rein completement desorganises
Kystes glomerulaires bien organises perte blastemes superf et floculus dans les kystes
HNF1β
33 sa anamnios (anurie foetale) gros reins hyper cardiomegalie
Mal metab? Ac. glutarique de type 2?
Kystes rein obliteres par des cylindres
Petits glomerules slereux retractes mais toujours entoures de podocyts: sclerose mesengiale diffuse
syndrome de denys drash ( micropenis, hypospade, pseudohermaphrodisme) rr de wilms
Mut WT1
29ans g2p1 consanguinite, anamnios pas de vessie deux reins avec gros et kystes
Nephrogenese preservee mais kystes volumineux sans aN interkystiques
Fibrose avec prolif ductul en oeil de boeuf foir
Vermis hypoplasiques
Spectre meckel Joubert
CAKUT
Congenital anomalies Kidney uropathy
AN voies et du parench (uropathie et malfo rein)
Pas les ciliopathie mais HNF1 b a cheval
Pyramide hyperUS = tubule pleins de materiel proteique
MEGAVESSIE
27/12/11 21:18
On ne verra pas les formes supergraves du premier trimestre
Hauteru vesicale > 30 T2 >50mm T3
ETIOLOGIE
1. Fille isolee T3 benin dite physiologique
2. Medic mere
3. Dysplasie ( microcolon hypoperistalt MMH plutot chez fille)
4. Obstructive: valve membrane (chez garcon), prolapsus tumeur
5. Refluante: se gorge d'urine et se vide dans va vessie apres miction => urine
1. US analyse
vessie ( paroi divert ouraque ureterocele)
Uretre (dilat post)
Uretere (dilat cst ou transitoire: reflux)
Rein (taille aminci dilat dediff kystes: signe cause obstr) epaiss pyelon =reflux
Ascite ( urinome para renal)
colon T3
LA
OBSTR
Urinomr ascite valve divert epaiss vessie ouraque perm oligo
REFLUX
Dilat fluct amnios N
DEUX
Dysplasie et mega uretere appartient aux deux
Par ailleurs l'obstr severe peut entrainer un reflux!
2. IRM
T1 pour microcolon
Aspect sag en trou de serrure si uretere post dilaté
Ex caecoureterocele: aspect en bilboquet dans la vessie
Pronostic
Quantite de LA
Taille diff kystes rein
MALADIES KYSTIQUES RENALES
27/12/11 21:18
Uronephropathie foetale
Taille
Hyper US cortex
Diff
Kystes: vrai (dilat tubule ou glom) MKRA
Classif Avec ou sans tr. Genetique
Maladies congen hepatorenales
Algorithme
Rein kystic hyper: DRMK
Dysplasie obstr
Sinon: atcdf? +. => recidive
Maladie glomerulokystique hereditaire (pts kystesnss corticaux)
- => isole ou polymalfo: US
1. PKRAR: tres gros rein huper US oligoa pas autre malfo
aspect pathognomonique
PKRAR Gros rein avec pyramide hyper US (materiel dans tub dilate)
2. RGLMK: augmente dediff pts kystes ss corticaux prepond
3 NEPHRONOPHTYSE dediff + kyste jct CM
Assoc US+ autres signe
1 Meckel gruber: 1-2 e trim as pect diff 2 reins trop precoce aspect kystic pyramide-++
Distension kystique medullaire precoce et plus extensive que bardet
Anoma snc
2. bardet plusntardif, polydactylie
3. Joubert: nephronophtyse avec dent molaire
4. Zellweger: kystes ss capsulaires avec an periventriculaires
HNF1 β
Tres variable peut ressembler à RGK, kystes medullaires,
PKRAD: peut mimer diff CM preservee => eUS mere ou suivi enfant (1er kyste tardif
DD macrkystes > 1-2 cm)
HNF1β
STB
Simpson golabi behmel: organomegalie
DD dans le livre
RAPPEL:
RGK: rein hyperus dediff kystes ss caps en chapelet
(PKAD HNF1b, GKFam hered, syndrom)
Nephronophtyse: nephropathie tubulointerstitielle ou lexpression kystique est tardive ( preterminale)
joubert: rein hyper avec kyste à la jct CM
Isole ou syndrome
Taille
Hyper US cortex
Diff
Kystes: vrai (dilat tubule ou glom) MKRA
Classif Avec ou sans tr. Genetique
Maladies congen hepatorenales
Algorithme
Rein kystic hyper: DRMK
Dysplasie obstr
Sinon: atcdf? +. => recidive
Maladie glomerulokystique hereditaire (pts kystesnss corticaux)
- => isole ou polymalfo: US
1. PKRAR: tres gros rein huper US oligoa pas autre malfo
aspect pathognomonique
PKRAR Gros rein avec pyramide hyper US (materiel dans tub dilate)
2. RGLMK: augmente dediff pts kystes ss corticaux prepond
3 NEPHRONOPHTYSE dediff + kyste jct CM
Assoc US+ autres signe
1 Meckel gruber: 1-2 e trim as pect diff 2 reins trop precoce aspect kystic pyramide-++
Distension kystique medullaire precoce et plus extensive que bardet
Anoma snc
2. bardet plusntardif, polydactylie
3. Joubert: nephronophtyse avec dent molaire
4. Zellweger: kystes ss capsulaires avec an periventriculaires
HNF1 β
Tres variable peut ressembler à RGK, kystes medullaires,
PKRAD: peut mimer diff CM preservee => eUS mere ou suivi enfant (1er kyste tardif
DD macrkystes > 1-2 cm)
HNF1β
STB
Simpson golabi behmel: organomegalie
DD dans le livre
RAPPEL:
RGK: rein hyperus dediff kystes ss caps en chapelet
(PKAD HNF1b, GKFam hered, syndrom)
Nephronophtyse: nephropathie tubulointerstitielle ou lexpression kystique est tardive ( preterminale)
joubert: rein hyper avec kyste à la jct CM
Isole ou syndrome
LÉSIONS PULMONAIRES CONGÉNITALES
27/12/11 21:18
primummovens obstruction bronch
Visibles au T2
Classic Langston
Malfo BP. Séquestre pulm cpam 1 et 2 atrésie br kyste bg
Blastome PP lésion primitive (pas dégénéré) mal differnciee de cpam
Mais calendrier différent
Cpam2 pas de rr de k
Cpam1 rr. K < 1% de CBAlv
retarder CT à 4-6sem avec contraste
Cpam 3
Hyperinfla
MAlfo BP
Macro kyste
Artère ou non
HyperUS
Séquestration intra ou extra lobaire: par les vx
Piégeage focal
Lésions suprarenales???
Visibles au T2
Classic Langston
Malfo BP. Séquestre pulm cpam 1 et 2 atrésie br kyste bg
Blastome PP lésion primitive (pas dégénéré) mal differnciee de cpam
Mais calendrier différent
Cpam2 pas de rr de k
Cpam1 rr. K < 1% de CBAlv
retarder CT à 4-6sem avec contraste
Cpam 3
Hyperinfla
MAlfo BP
Macro kyste
Artère ou non
HyperUS
Séquestration intra ou extra lobaire: par les vx
Piégeage focal
Lésions suprarenales???
INSUFFISANCE RENALE AIGUE
27/12/11 21:18
Causes d oligoanurie: Shu gna Isch hypox
Cause dIR enfant:
gn pn shu
Ischémie medic nephrotox sepsis
NN: persistance du ÇA. Petit poids AB nephrotox
A. Causes prerenales
Volume IV bas ou débit circulant effectif
B. Causes rénales
1. NTA Ischémie medic tox Ou tox endogéne (hb)
2. Néphrite interstitielle
Infect
3. GN
Post infect
Berger
4. Lésion vx
Shu (<5ans)
C. Post rénale toute cause obstructive
ÉTIOLOGIES LES PLUS FRÉQUENTES
1 Shu post infect postdiarrhée 6 jours avant sanglante coli O157 <5ans
Atteinte colique et renale
Sinon pneumocoque h1n1
2 shu atypique avec anomalie du complément
3. NTA d'origine hypoxoischemique : Us taille N mais perte de diff
4. Nécrose corticale du NN (anoxie NN décoll placenta transfu)
5.Thrombose à rénale (KT omb art)
6. Thrombose v rénale (Sepsis asphyxie)
PRÉPARATION CONTRASTE
perfusion liq phy avec bicarbonate isotonique
Cause dIR enfant:
gn pn shu
Ischémie medic nephrotox sepsis
NN: persistance du ÇA. Petit poids AB nephrotox
A. Causes prerenales
Volume IV bas ou débit circulant effectif
B. Causes rénales
1. NTA Ischémie medic tox Ou tox endogéne (hb)
2. Néphrite interstitielle
Infect
3. GN
Post infect
Berger
4. Lésion vx
Shu (<5ans)
C. Post rénale toute cause obstructive
ÉTIOLOGIES LES PLUS FRÉQUENTES
1 Shu post infect postdiarrhée 6 jours avant sanglante coli O157 <5ans
Atteinte colique et renale
Sinon pneumocoque h1n1
2 shu atypique avec anomalie du complément
3. NTA d'origine hypoxoischemique : Us taille N mais perte de diff
4. Nécrose corticale du NN (anoxie NN décoll placenta transfu)
5.Thrombose à rénale (KT omb art)
6. Thrombose v rénale (Sepsis asphyxie)
PRÉPARATION CONTRASTE
perfusion liq phy avec bicarbonate isotonique
IMG
27/12/11 21:18
pour uronephropathie
Dialyse NN est actuellement bien établie
IRC terminale a la naissance le plus souvent aiguë par ischémie non prévisible sinon erreur diagnostique
Greffe a partir de 10kg 2 ans) plus tôt rr de thrombose rénale Et attention a la comorbidite dans les tableaux syndromiques
Décès précoce si hypoplasie pulmonaire par non stimulation du LA (oligo)
Qualite de vie estimee tes subjectivement!
Dialyse NN est actuellement bien établie
IRC terminale a la naissance le plus souvent aiguë par ischémie non prévisible sinon erreur diagnostique
Greffe a partir de 10kg 2 ans) plus tôt rr de thrombose rénale Et attention a la comorbidite dans les tableaux syndromiques
Décès précoce si hypoplasie pulmonaire par non stimulation du LA (oligo)
Qualite de vie estimee tes subjectivement!
IMAGES LIQUIDIENNES ABDO DECOUVERTE PRECOCE
27/12/11 21:18
Kyste hep meckel megavessie cloaque duplic ileal megacolon kyste chol lymphangiome kystique kyste ov kyste mesentere
Cavité liquidienne
1. vessie? Chercher les a ombilicales autour
Complique si cloaque sans vessie
2. Pas de corrélation taille gravite
3. Gravite si aspect complexe, oligamnios
3. Loc basse plus compliquée (cloaque, imperfor => se méfier du sacrum
)
Image disparait 2/3 mais disparition ne veut pas dire guérison
Bcp malrotations
Cavité liquidienne
1. vessie? Chercher les a ombilicales autour
Complique si cloaque sans vessie
2. Pas de corrélation taille gravite
3. Gravite si aspect complexe, oligamnios
3. Loc basse plus compliquée (cloaque, imperfor => se méfier du sacrum
)
Image disparait 2/3 mais disparition ne veut pas dire guérison
Bcp malrotations
IMAGES KYSTIQUE OVARIENNE PRENATALES
27/12/11 21:18
34% prevalence des kystes folliculaires en 1975
1/2500 en 1985
US
Localisation abdomino-pelvienne vu en T3 donc aisément dissociées de la vessie
Taux LH et FSH très élevés à interieur kyste
Simples ou complexes (mixte caillot hémorragie)
Risque évolutif?
Torsion => perte fct et complic type dig
36% si< 5cm
64% chir si > 5cm
Ponction vs abstention
Indic chir:
Sympt naissance
>5cm non résorbée
Kyste en augmentation
Kyste écho gene
chir = 37% dans le groupe abstention pct
Protocole chir très variables selon centre
Indic changent et technique changent (kystectomie, ovariectomie, pct)
1/2500 en 1985
US
Localisation abdomino-pelvienne vu en T3 donc aisément dissociées de la vessie
Taux LH et FSH très élevés à interieur kyste
Simples ou complexes (mixte caillot hémorragie)
Risque évolutif?
Torsion => perte fct et complic type dig
36% si< 5cm
64% chir si > 5cm
Ponction vs abstention
Indic chir:
Sympt naissance
>5cm non résorbée
Kyste en augmentation
Kyste écho gene
chir = 37% dans le groupe abstention pct
Protocole chir très variables selon centre
Indic changent et technique changent (kystectomie, ovariectomie, pct)
CAS CLINIQUES
27/12/11 21:18
barrter antenatal rein N chez NN puis nephrocalcinose ultrarapide
urinome sur obstruction haute (jctPU) donne rein non fct involutif
Alors que obstr basse différent
Dysplasie rare sauf obstr très précoce (urinome foetaux)
Dysplasie = précocité
Element intercurrent important: ex grosse obstr valve mais reins OK => chir ok
Mais infect dr à 4 mois => rein dt involue complètement
Piege rein dilaté unilat et vessie pas énorme avec valves avérée
Megavessie => tjs chercher μcolon en T1
Duplic vesicale frontale avec extrophie exclue et epispade borgne, uretre et vessie normale sous jacent
urinome sur obstruction haute (jctPU) donne rein non fct involutif
Alors que obstr basse différent
Dysplasie rare sauf obstr très précoce (urinome foetaux)
Dysplasie = précocité
Element intercurrent important: ex grosse obstr valve mais reins OK => chir ok
Mais infect dr à 4 mois => rein dt involue complètement
Piege rein dilaté unilat et vessie pas énorme avec valves avérée
Megavessie => tjs chercher μcolon en T1
Duplic vesicale frontale avec extrophie exclue et epispade borgne, uretre et vessie normale sous jacent
IMAGES KYSTIQUE OVARIENNE PRENATALES
27/12/11 21:18
34% prevalence des kystes folliculaires en 1975
1/2500 en 1985
US
Localisation abdomino-pelvienne vu en T3 donc aisément dissociées de la vessie
Taux LH et FSH très élevés à interieur kyste
Simples ou complexes (mixte caillot hémorragie)
Risque évolutif?
Torsion => perte fct et complic type dig
36% si< 5cm
64% chir si > 5cm
Ponction vs abstention
Indic chir:
Sympt naissance
>5cm non résorbée
Kyste en augmentation
Kyste écho gene
chir = 37% dans le groupe abstention pct
Protocole chir très variables selon centre
Indic changent et technique changent (kystectomie, ovariectomie, pct)
1/2500 en 1985
US
Localisation abdomino-pelvienne vu en T3 donc aisément dissociées de la vessie
Taux LH et FSH très élevés à interieur kyste
Simples ou complexes (mixte caillot hémorragie)
Risque évolutif?
Torsion => perte fct et complic type dig
36% si< 5cm
64% chir si > 5cm
Ponction vs abstention
Indic chir:
Sympt naissance
>5cm non résorbée
Kyste en augmentation
Kyste écho gene
chir = 37% dans le groupe abstention pct
Protocole chir très variables selon centre
Indic changent et technique changent (kystectomie, ovariectomie, pct)
Hypoplasie pulm et mesure HTAP
27/12/11 21:18
Étudier par diamètre des artères pulmonaires
Angiographie pulm par us energy
Perfusion tissu pulm
En 2D. Limitée
En 3D index de vascularisation
Test hyperO2 mère
R pulm diminue => débit pulm augment
idem. Fœtus
Avant plug non seulement après 21 sem
HYPERTROPHIE COMPENSATOIRE RENALE
27/12/11 21:18
toute réduction nephronique
Hyperplasie controlat dans les premières heures
Hypertrophie plus longue
Qd?
=> suivre rein sain chez MKRD??
Mesure:
Mesure longueur, surface volume rapport diam TV et AP ?!?!?!
0,84 t2 passe à 1 si patho controlat
Absence d'HC?
Rein patho opposé
Pronostic: hyperfiltration evolue vers la glomerulosclerose
Hyperplasie controlat dans les premières heures
Hypertrophie plus longue
Qd?
=> suivre rein sain chez MKRD??
Mesure:
Mesure longueur, surface volume rapport diam TV et AP ?!?!?!
0,84 t2 passe à 1 si patho controlat
Absence d'HC?
Rein patho opposé
Pronostic: hyperfiltration evolue vers la glomerulosclerose
HNF1β
27/12/11 21:18
Deletions ici
Consideré comme le plus frequent actuellemtn
AD: touche rein dans 90%
touche pancreas 40%
Touche foie 30%
atteinte genital 30% pfs grave
Debute pdt vie foetale: hyper mais diff sans kyste ou pt cortical < 50% amniosN
pfs +1-3DS taille uni ou bilat
β 2MG augmenté
29%reins hyper et 66% si PK,exclue
Postnatal: evolution tres lente pronostic renal bon
Rein devienne hypoplasique
Kystes se developpe
Fctnrenale normale!!!!!!!!!!
MAIS IL EXISTE DES FORMES PK MIMANT PKRAD
pancreas: hba1c augmentée, hypoplasie
Expression tres variable et polymorphe
Tubulopathie aussi (nephropathie tubulointestitielle chronique)
=> principal phenotype adulte (hypoMg)
An uterus: col oun1/3 post vagin (pas de roki pas de cloaque)
An des canaux defferents
ATTENTION: Si an genitale chercher an rein (HNF1β touche qu'un certain type de lesions cf plus haut)
Cancer rein precoce chromophobe car gene suppresseur tumeur
Mutisme autisme en plus!!!!!!!!
Consideré comme le plus frequent actuellemtn
AD: touche rein dans 90%
touche pancreas 40%
Touche foie 30%
atteinte genital 30% pfs grave
Debute pdt vie foetale: hyper mais diff sans kyste ou pt cortical < 50% amniosN
pfs +1-3DS taille uni ou bilat
β 2MG augmenté
29%reins hyper et 66% si PK,exclue
Postnatal: evolution tres lente pronostic renal bon
Rein devienne hypoplasique
Kystes se developpe
Fctnrenale normale!!!!!!!!!!
MAIS IL EXISTE DES FORMES PK MIMANT PKRAD
pancreas: hba1c augmentée, hypoplasie
Expression tres variable et polymorphe
Tubulopathie aussi (nephropathie tubulointestitielle chronique)
=> principal phenotype adulte (hypoMg)
An uterus: col oun1/3 post vagin (pas de roki pas de cloaque)
An des canaux defferents
ATTENTION: Si an genitale chercher an rein (HNF1β touche qu'un certain type de lesions cf plus haut)
Cancer rein precoce chromophobe car gene suppresseur tumeur
Mutisme autisme en plus!!!!!!!!
HERNIES DE COUPOLE DROITES, IDEM AVEC SAC ET ÉVENTRATION
27/12/11 21:18
3 catégories qui surviennent à des âges progressifs
Hernie G mieux détectées
Déviation du ductus venosus
Le plan de coupe 4 cavités modifié
Hernie D moins bien détectées et surtout si malfo associées
Pas de Déviation du ductus venosus
Le plan de coupe 4 cavités modifié différemment
Coupés axiales
Ascension VB foie
Modif anat estomac central
En sag, motif axe vx ombilicoporte attiré vers le haut
En Doppler foie et poumons très diff => aide
Irm
Voit les micro bouts de poumon pas vu en us
Pronostic
Hernie droite moins bon
IRM
Quantification de l'ascension foie indépendant du volume pulm (alors que us only on/off)
2. Hernie avec sac ou éventration (pas de rupture diaph)
contour estomac très net
pas de sac angle droit
Sac. Angle aigu
3D
30% décès Bb avec HCD
Occlusion trachéale par ballon ss glottique transitoire
LHR lung to head rate en coupe axiale
3 techniques de mesure
Trt par voie perçut ou laparo
Mortalité des HCD
Par hypoplasie pulm ( trouble du developp pulm)
par HTAP ( trouble du developp vx du poumon qui s'eppaississent et VC vx pulm)
Complications
Bronchiolites à répétition les 2 premières années
Troubles nutritionnels avec retard de croissance
Troubles ortho thorax et scoliose
Récidive de la hernie
FCT RENALE BIO OU IMAGE
27/12/11 21:18
MMIHS
Megavessie LA normale VUP par erreur
Biochimie
FISTULE URODIG
US: megavessie VUP
Kyste ov ou kyste abdo
Biochimie: prot dig ds urine foetale= diagn!!
SYNDROME NEPHR
us N
Bioch: αFP mere et LA. Albumine sg foetal
Donc oligoamnios + aspect us rein = pronostic
Bioch: β2MG, Ca++ er Na+ dans l'urine foet
Nephropathies bilat sans malfo associees
β2MG sang foetal seuil 5mg/l: bof
Proteomiques des urines
Peptidome
Metabolome
Matrikines
Megavessie LA normale VUP par erreur
Biochimie
FISTULE URODIG
US: megavessie VUP
Kyste ov ou kyste abdo
Biochimie: prot dig ds urine foetale= diagn!!
SYNDROME NEPHR
us N
Bioch: αFP mere et LA. Albumine sg foetal
Donc oligoamnios + aspect us rein = pronostic
Bioch: β2MG, Ca++ er Na+ dans l'urine foet
Nephropathies bilat sans malfo associees
β2MG sang foetal seuil 5mg/l: bof
Proteomiques des urines
Peptidome
Metabolome
Matrikines
EVALUATION DE LA FCT RENALE FOETALE
27/12/11 21:18
Quantitative: isotopes
Correlation,US scinti?
IMAGE US INITIALE
US Cmaj:
1. vol renal : difficile a definir en cas de dilat majeure => 3D?
2. Diff CM: alteration moderee (pyramides ballonnisees)
Peties pyramides
3.?Vx parench: tres bon critere fct organisation palissadique riche ou non
US Cmin:
4.US: mauvais, majoree par obstruction transitoire
5. Kystes: non correle pfs transitoire
=> tres bonne methode qualitative d'analyse fct
Aucune analyse quantitative valable
Autre parametre essentiel: EVOLUTION US
Selon type uropathie
Aspect initial
El intercurrents ( infections)
Apparition d'images hyperUS intrapyramide predominant a la pointe avec perte de DCM
dans 50% des valves
Dans reduction nephronique. (rein unique fct)
El intercurrents (dysfct vesicale, infection)
75% des kystes vus en NN disparaissent
COMMENT ESTIMER FCT RENALE
1. Anat: dilatation consideree comme pathologique a partir de 8 mm
2. criteres
Quantite liq amniotique subjective plus gde citerne <2cm
Methode des4 quadrants
Oligo 75% avec IR et // gravite obstr. => el de maivais pronostic mais son absence ne garantit rien
ATTENTION EVOLUTIVITE
Nephropathie
Etiologie
HyperUs dediff kystes (macro micro et topo
Uropathie
El dysplasique dont le kyste est le plus facile a dtm
Hypoplasie avec diff préservée avec microkystes le plus svt
Dim epaisseur cortex: tres difficile si dilate
US et DCM: tjs difficile si dilate
Kystes corticaux difficiles a trouver (faible sensi)
Taille des rein
Augmentation mauvais,pronostic
Diminution pas assez recherchée
Signes associes BBS Joubert,...: STB (lésion cardiaque)
Ex: macrosomie, SNC fosse post
Loc anomalie: plus l'obstacle est bas, pire c'est
ATTENTION EVOLUTIVITE
Doppler: Tjs en recherche
vitesse systolique art renale diminue si probleme mais super probleme de reproductibilite (prog tjs le meme)
VI Index vx (proportion pixel couleur)
VFI
Sondes hautes freq
Remarquables pour les petits kystes
Utiliser pour juger de la diff
Correlation,US scinti?
IMAGE US INITIALE
US Cmaj:
1. vol renal : difficile a definir en cas de dilat majeure => 3D?
2. Diff CM: alteration moderee (pyramides ballonnisees)
Peties pyramides
3.?Vx parench: tres bon critere fct organisation palissadique riche ou non
US Cmin:
4.US: mauvais, majoree par obstruction transitoire
5. Kystes: non correle pfs transitoire
=> tres bonne methode qualitative d'analyse fct
Aucune analyse quantitative valable
Autre parametre essentiel: EVOLUTION US
Selon type uropathie
Aspect initial
El intercurrents ( infections)
Apparition d'images hyperUS intrapyramide predominant a la pointe avec perte de DCM
dans 50% des valves
Dans reduction nephronique. (rein unique fct)
El intercurrents (dysfct vesicale, infection)
75% des kystes vus en NN disparaissent
COMMENT ESTIMER FCT RENALE
1. Anat: dilatation consideree comme pathologique a partir de 8 mm
2. criteres
Quantite liq amniotique subjective plus gde citerne <2cm
Methode des4 quadrants
Oligo 75% avec IR et // gravite obstr. => el de maivais pronostic mais son absence ne garantit rien
ATTENTION EVOLUTIVITE
Nephropathie
Etiologie
HyperUs dediff kystes (macro micro et topo
Uropathie
El dysplasique dont le kyste est le plus facile a dtm
Hypoplasie avec diff préservée avec microkystes le plus svt
Dim epaisseur cortex: tres difficile si dilate
US et DCM: tjs difficile si dilate
Kystes corticaux difficiles a trouver (faible sensi)
Taille des rein
Augmentation mauvais,pronostic
Diminution pas assez recherchée
Signes associes BBS Joubert,...: STB (lésion cardiaque)
Ex: macrosomie, SNC fosse post
Loc anomalie: plus l'obstacle est bas, pire c'est
ATTENTION EVOLUTIVITE
Doppler: Tjs en recherche
vitesse systolique art renale diminue si probleme mais super probleme de reproductibilite (prog tjs le meme)
VI Index vx (proportion pixel couleur)
VFI
Sondes hautes freq
Remarquables pour les petits kystes
Utiliser pour juger de la diff
ERREURS NEURO
27/12/11 21:18
ERREURS NEURO
cavité septale
Agénésie cc
Citerne QJ peut mimer kyste
Agénésie vermienne => dandyWalker ou fausse image d'absence vermis dans un Blake
Vermis très hyperUS
Syndrome de la courgette
Hypoplasie ponto cérébelleuse hémisphère en galettes
Angiome telangiectasique
ERREURS FACE
Os propres du nez synostose ou interface peau
Mesure sur bonne coupe sagit
Ensellure nasale
120-130° importantes variation ethniques
Ligne maxillomandib
Os du nez en arrière microcéphale ou front bombant perturbé rapport
Tégument fronts! Froncement pression
Philtrum
Longueur = sscloison nasale
Ex alcoolisation fœtale
Appui du cordon
Turricephale
Langue
Position, taille
t21 macroglossie protruse everse la lèvre inf
Lymphangiome kystique sublinguale
Ligne maxillomandib peut témoigner de retromicrognathie langue normale
Séquence de pierre robin
Palais difficile: os et voile mais caché par os autour fausse ombre
ERREURS THORACIQUES
hernies diaph
Lhr 46 puis 55%. Vol pulm 27puis 35% foie intra
=> pronostic bon
Opéré à J3 mais développe HTIC => décès
Estomac foie intra ep pl régressif
> porno - bon
Opéré mais => estomac reste
Foie hypoT1 et non hyper
En fait duplication estomac avec VB dans estomac
ATRÉSIE OESOPHAGE
hydramnios estomac pt non vu
Interruption , pouch sign, biochimie
On doit voir toute la filière en irm T2 sag!!!!! Atrésie laryngée
Pas de gros poumons réactionnels car fuite par la fistule oeso
Syndrome CHAOS fistule oesotrachl
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8176604
REGARDER LES VOIES AERODIG SUPÉRIEURES
Cimeterre
Makp. (cpam) Pas only RX toujours CT
ERREURS CARDIAQUES
Coupés standardisée
Rigueur anatomique
Erreurs ABDOMEN
dilat voies urinaires? Non anomalie cloacale pseudohermaphrodisme avec kyste pubien, colpos,
Orienté par US
Prémédication obligatoire car très long
T1 T2 rapide
Coupés fines de 1à 2mm pour rein
Kystes? Pas suffisant
Duplic anse jejunale, meckel, hamartome kystique foie, kyste du mésentère, lymphangiome kystique (si cloison; attention inopérable si vx mésentères prox entrepris par la tumeur), kystes de ov, kyste du cholédoque (dilat vbih, comm), duplic duo, colpos (pensez cloaque: très gde variété de lésions vessie utérus rectum) vs tératogène sacro coccygien , triade hydrocolpos utérus didelphe agénésie renale (an canaux de Muller )
Kyste US mais pas IRM: malfo veineuse du confluent splenomesaraique
Pathologie digestive:
Jamais hirschprung en antenatal car disparité n'existe
Occlusion prox liquidienne et distale meconiale mais pas tjs vrais
Stenose du côlon vs microcolon hyper péristaltisme US!!!!! N'existe pas sur le côlon !!!!!
Apple peel syndrom (atrésie multiple sur volvulus sur mal rotation)
Laparoschisis
Pronostic hyper dur car
Difficile si dilat intra abdo: atrésie simple? Anomalie taille collet avec vanisching gut, Volvulus en cours de formation
donc US aide énormément IRM
Suspicion malrotation => IRM
Loc jeuna les liq à gauche
Position normal caecum cadre colique
Distance cul de sac rectal et col vésical mesurée par couture au cours des semaines 10 à => vacterl
ERREURS OS
CT artéfact mouvement => flou ou dédoublée
Mains ininterpretables
Atelosteogenèse ou achondrogenese
CT epi physes ponctuées
cavité septale
Agénésie cc
Citerne QJ peut mimer kyste
Agénésie vermienne => dandyWalker ou fausse image d'absence vermis dans un Blake
Vermis très hyperUS
Syndrome de la courgette
Hypoplasie ponto cérébelleuse hémisphère en galettes
Angiome telangiectasique
ERREURS FACE
Os propres du nez synostose ou interface peau
Mesure sur bonne coupe sagit
Ensellure nasale
120-130° importantes variation ethniques
Ligne maxillomandib
Os du nez en arrière microcéphale ou front bombant perturbé rapport
Tégument fronts! Froncement pression
Philtrum
Longueur = sscloison nasale
Ex alcoolisation fœtale
Appui du cordon
Turricephale
Langue
Position, taille
t21 macroglossie protruse everse la lèvre inf
Lymphangiome kystique sublinguale
Ligne maxillomandib peut témoigner de retromicrognathie langue normale
Séquence de pierre robin
Palais difficile: os et voile mais caché par os autour fausse ombre
ERREURS THORACIQUES
hernies diaph
Lhr 46 puis 55%. Vol pulm 27puis 35% foie intra
=> pronostic bon
Opéré à J3 mais développe HTIC => décès
Estomac foie intra ep pl régressif
> porno - bon
Opéré mais => estomac reste
Foie hypoT1 et non hyper
En fait duplication estomac avec VB dans estomac
ATRÉSIE OESOPHAGE
hydramnios estomac pt non vu
Interruption , pouch sign, biochimie
On doit voir toute la filière en irm T2 sag!!!!! Atrésie laryngée
Pas de gros poumons réactionnels car fuite par la fistule oeso
Syndrome CHAOS fistule oesotrachl
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8176604
REGARDER LES VOIES AERODIG SUPÉRIEURES
Cimeterre
Makp. (cpam) Pas only RX toujours CT
ERREURS CARDIAQUES
Coupés standardisée
Rigueur anatomique
Erreurs ABDOMEN
dilat voies urinaires? Non anomalie cloacale pseudohermaphrodisme avec kyste pubien, colpos,
Orienté par US
Prémédication obligatoire car très long
T1 T2 rapide
Coupés fines de 1à 2mm pour rein
Kystes? Pas suffisant
Duplic anse jejunale, meckel, hamartome kystique foie, kyste du mésentère, lymphangiome kystique (si cloison; attention inopérable si vx mésentères prox entrepris par la tumeur), kystes de ov, kyste du cholédoque (dilat vbih, comm), duplic duo, colpos (pensez cloaque: très gde variété de lésions vessie utérus rectum) vs tératogène sacro coccygien , triade hydrocolpos utérus didelphe agénésie renale (an canaux de Muller )
Kyste US mais pas IRM: malfo veineuse du confluent splenomesaraique
Pathologie digestive:
Jamais hirschprung en antenatal car disparité n'existe
Occlusion prox liquidienne et distale meconiale mais pas tjs vrais
Stenose du côlon vs microcolon hyper péristaltisme US!!!!! N'existe pas sur le côlon !!!!!
Apple peel syndrom (atrésie multiple sur volvulus sur mal rotation)
Laparoschisis
Pronostic hyper dur car
Difficile si dilat intra abdo: atrésie simple? Anomalie taille collet avec vanisching gut, Volvulus en cours de formation
donc US aide énormément IRM
Suspicion malrotation => IRM
Loc jeuna les liq à gauche
Position normal caecum cadre colique
Distance cul de sac rectal et col vésical mesurée par couture au cours des semaines 10 à => vacterl
ERREURS OS
CT artéfact mouvement => flou ou dédoublée
Mains ininterpretables
Atelosteogenèse ou achondrogenese
CT epi physes ponctuées
ERREURS ET FAUTES, ERREURS FAUTIVES, EXCUSABLES OU NON
27/12/11 21:18
erreur liée à toute activité humaine non condamnable
Faute manquement à la règle ou au devoir
Obligation de moyen pas de résultat
Erreurs inévitable
Non présentation au T2
Obèse
Oligoamnios
Dos postérieur
Bien le mentionner en irm
Liée à l'organisation Ou technique
Choix d'une mauvaise sonde (colobome)
Présentation tardive délai trop court
Pas de recours à la technique idéale (polymicrogyrie)IRM
Spectre OAV CT
Cœur T1 rhabdomyomes pas vus
Erreurs cognitives
Méconnaissance variant normal
Plexus choroïdien bifide et non hémorragie
Rein sigmoïde et non unique
Mauvaise interprétation
Processus non analytique approche holistique (tante minime)
Jai déjà vu cela qq part
Pas de raisonnement
Processus analytique : gamme diagnostique proposée plus lent mais bcp plus solide
Synthelencephalie confondue avec dandywalker mais sustentoriel
Deux hemiuterus et non ureterocele bilât
Prémature closure
Première hypothèse Trop de confiance en soi
Images construite: pas d'analyse à froid
Erreur de perception
SS. Interprétation d'une image
Images manquée ou banalisée fatigue stress manque de confiance en soi
Isolation visuelle
Vampirisée par une première anomalie
Dysplasie operculaire pas vues car kystes péril
Piégés des organes bilatéraux: microphtalmie bilatérale
Dictature des mesures
Approche morphologique et biométrique
Propre à l'imagerie prénatale
Deux niveaux
Dépistage
Diagnostic ou seconde intention
Piège de l'empathie
Si patient revu onco, difficile de rester objectif
Danger des comptes rendus prerediges
Suppression item inutile
Attention aux faux positifs moins connus que faux négatifs a
Faute manquement à la règle ou au devoir
Obligation de moyen pas de résultat
Erreurs inévitable
Non présentation au T2
Obèse
Oligoamnios
Dos postérieur
Bien le mentionner en irm
Liée à l'organisation Ou technique
Choix d'une mauvaise sonde (colobome)
Présentation tardive délai trop court
Pas de recours à la technique idéale (polymicrogyrie)IRM
Spectre OAV CT
Cœur T1 rhabdomyomes pas vus
Erreurs cognitives
Méconnaissance variant normal
Plexus choroïdien bifide et non hémorragie
Rein sigmoïde et non unique
Mauvaise interprétation
Processus non analytique approche holistique (tante minime)
Jai déjà vu cela qq part
Pas de raisonnement
Processus analytique : gamme diagnostique proposée plus lent mais bcp plus solide
Synthelencephalie confondue avec dandywalker mais sustentoriel
Deux hemiuterus et non ureterocele bilât
Prémature closure
Première hypothèse Trop de confiance en soi
Images construite: pas d'analyse à froid
Erreur de perception
SS. Interprétation d'une image
Images manquée ou banalisée fatigue stress manque de confiance en soi
Isolation visuelle
Vampirisée par une première anomalie
Dysplasie operculaire pas vues car kystes péril
Piégés des organes bilatéraux: microphtalmie bilatérale
Dictature des mesures
Approche morphologique et biométrique
Propre à l'imagerie prénatale
Deux niveaux
Dépistage
Diagnostic ou seconde intention
Piège de l'empathie
Si patient revu onco, difficile de rester objectif
Danger des comptes rendus prerediges
Suppression item inutile
Attention aux faux positifs moins connus que faux négatifs a
DIFFUSION RENALE
27/12/11 21:18
Fct mais sans gado
Mais moins validée que SNC
T2 epi single shot
Attention au b car influence ADC jones grattan smith 2003
B0 B50 B200 B350=> gdee variabilité mais ADC grimpe qd patho
Foetus de 23 a 35 sem
Futur tractographie foetale tenseur de diffusion
Mais moins validée que SNC
T2 epi single shot
Attention au b car influence ADC jones grattan smith 2003
B0 B50 B200 B350=> gdee variabilité mais ADC grimpe qd patho
Foetus de 23 a 35 sem
Futur tractographie foetale tenseur de diffusion
DEPISTAGE T21
27/12/11 21:18
1. Risque combines
Clarté nucale (MoM ( multiple de la mediane) de la CN) avec marqueurs sériques T1 (+ 14% de sensib) >0,83
2. Risque séquentiel intégré
CN T1 avec marqueurs serique T2
3. Risque MS T2 only
Bilan agence de biomedecine
MoM de la CN 0,83 =p50
Baisse de la MoM sur la sensib?
Clarté nucale (MoM ( multiple de la mediane) de la CN) avec marqueurs sériques T1 (+ 14% de sensib) >0,83
2. Risque séquentiel intégré
CN T1 avec marqueurs serique T2
3. Risque MS T2 only
Bilan agence de biomedecine
MoM de la CN 0,83 =p50
Baisse de la MoM sur la sensib?
DANDY WALKER
27/12/11 21:18
DD
mégarde citerne SI PAS D'EFFET DE MASSE
sinon kyste de la poche de Blake
Faire caryotype tri7 del4qter del6pter
Embryo fosse post
Vésicule rhomboencephalique eversion
Signes
=> An developp vermis et gde citerne
Ascension de la tente et du torcular
Rotation vermis et de taille trop faible avec fissures pas visibles
DD kyste de la poche de blake (vermis N)
Ventriculomegalie 80% cas mais ne fait pas partie de la définition => dérivation car peut arriver en postnatal
Augmentation diam transv cervelet par citerne
Vermis N: 9 folioles avec fissures 1aire et prepyramidale
=> si 2 fissures et 3 lobes OK pronostic Bon
Pronostic dépend des malfo assoc
embryotoxon????
Donc
pas analyse précise vermis car dysenterie et compression => chercher malfo associée
=> chercher ascension globale tente et non partielle
BON PRONOSTIC SI ISOLÉ
mégarde citerne SI PAS D'EFFET DE MASSE
sinon kyste de la poche de Blake
Faire caryotype tri7 del4qter del6pter
Embryo fosse post
Vésicule rhomboencephalique eversion
Signes
=> An developp vermis et gde citerne
Ascension de la tente et du torcular
Rotation vermis et de taille trop faible avec fissures pas visibles
DD kyste de la poche de blake (vermis N)
Ventriculomegalie 80% cas mais ne fait pas partie de la définition => dérivation car peut arriver en postnatal
Augmentation diam transv cervelet par citerne
Vermis N: 9 folioles avec fissures 1aire et prepyramidale
=> si 2 fissures et 3 lobes OK pronostic Bon
Pronostic dépend des malfo assoc
embryotoxon????
Donc
pas analyse précise vermis car dysenterie et compression => chercher malfo associée
=> chercher ascension globale tente et non partielle
BON PRONOSTIC SI ISOLÉ
corps calleux bizarres Chc complet à 20-22 sem Bec dernier à apparaître Developp sélénium après 33 Remodelage 33 35 Continue après naissance: retrait des collat puis augmenté de taille myéline Avant naissance sélénium pas visible: pas d'isthme et de renflement post Si à l'air court Bien regarder bec:Agénésie partielle ou vrai cc court Si remodelage retarde ou absent: épais Anatomie: Bec genou corps ishme splenium Hypoplasie: épaisseur réduite globale et segmentaire mais complet Agénésie partielle: pas complet (1ou pls segment absent = hypogenesia) Truc: Corps mamillaire vers com blanche ant: genou normal devant cette ligne car developp cortex pré frontal chez homme Dysgenesies calleuses : épais ass, assoc aN longueur epaiss hypogenesia Lipome curvilineaire: épargne le CC Tubulonodulaire dysgenesies commissurales (dans holoprosencephalie) Aspect ondulés des faux CC (fibres) Syndromes: nombreux! . Y penser en cas d'anomalie associées Si épais : toute la longueur épaisse ? Complet? Echogenicite? Lipome pericalleux Souvent associé à macrocranie Ex: Hemimegalencephalie Si fin: alcool? Consanguin ? Chercher tr SB et ventriculomegalie Complet ou non Ex: Microcéphalie sévère à giration simplifiée Patho métabolique si court: bec? Obstacle au developp? Alcool? Consg? Cornes dysmorphiques Si court et bizarre avec cavite septale dans le mauvais sens Agenesie totaleq' Aspect en corne de taureau Se développe d'avant en arrière donc agénésie manque post
27/12/11 21:18
Chc complet à 20-22 sem
Bec dernier à apparaître
Developp sélénium après 33
Remodelage 33 35
Continue après naissance: retrait des collat puis augmenté de taille myéline
Avant naissance sélénium pas visible: pas d'isthme et de renflement post
Si à l'air court
Bien regarder bec:Agénésie partielle ou vrai cc court
Si remodelage retarde ou absent: épais
Anatomie: Bec genou corps ishme splenium
Hypoplasie: épaisseur réduite globale et segmentaire mais complet
Agénésie partielle: pas complet (1ou pls segment absent = hypogenesia)
Truc:
Corps mamillaire vers com blanche ant: genou normal devant cette ligne car developp cortex pré frontal chez homme
Dysgenesies calleuses : épais ass, assoc aN longueur epaiss hypogenesia
Lipome curvilineaire: épargne le CC
Tubulonodulaire
dysgenesies commissurales (dans holoprosencephalie)
Aspect ondulés des faux CC (fibres)
Syndromes: nombreux! . Y penser en cas d'anomalie associées
Si épais : toute la longueur épaisse ?
Complet?
Echogenicite? Lipome pericalleux
Souvent associé à macrocranie
Ex: Hemimegalencephalie
Si fin: alcool? Consanguin ?
Chercher tr SB et ventriculomegalie
Complet ou non
Ex: Microcéphalie sévère à giration simplifiée
Patho métabolique
si court: bec? Obstacle au developp? Alcool? Consg? Cornes dysmorphiques
Si court et bizarre avec cavite septale dans le mauvais sens
Agenesie totaleq' Aspect en corne de taureau
Se développe d'avant en arrière donc agénésie manque post
Bec dernier à apparaître
Developp sélénium après 33
Remodelage 33 35
Continue après naissance: retrait des collat puis augmenté de taille myéline
Avant naissance sélénium pas visible: pas d'isthme et de renflement post
Si à l'air court
Bien regarder bec:Agénésie partielle ou vrai cc court
Si remodelage retarde ou absent: épais
Anatomie: Bec genou corps ishme splenium
Hypoplasie: épaisseur réduite globale et segmentaire mais complet
Agénésie partielle: pas complet (1ou pls segment absent = hypogenesia)
Truc:
Corps mamillaire vers com blanche ant: genou normal devant cette ligne car developp cortex pré frontal chez homme
Dysgenesies calleuses : épais ass, assoc aN longueur epaiss hypogenesia
Lipome curvilineaire: épargne le CC
Tubulonodulaire
dysgenesies commissurales (dans holoprosencephalie)
Aspect ondulés des faux CC (fibres)
Syndromes: nombreux! . Y penser en cas d'anomalie associées
Si épais : toute la longueur épaisse ?
Complet?
Echogenicite? Lipome pericalleux
Souvent associé à macrocranie
Ex: Hemimegalencephalie
Si fin: alcool? Consanguin ?
Chercher tr SB et ventriculomegalie
Complet ou non
Ex: Microcéphalie sévère à giration simplifiée
Patho métabolique
si court: bec? Obstacle au developp? Alcool? Consg? Cornes dysmorphiques
Si court et bizarre avec cavite septale dans le mauvais sens
Agenesie totaleq' Aspect en corne de taureau
Se développe d'avant en arrière donc agénésie manque post