• Holoprosencéphalie :

• (holo = tout ; prosô = en avant) (prosencéphale = cerveau antérieur).

• arrêt précoce du clivage et de la rotation du cerveau antérieur. => défaut de la division (fusion complète ou partielle des ventricules latéraux)

• Classification :

• 1. Holoprosencéphalie alobaire absence de clivage longitudinal :

• sillon interhémisphérique dorsal et ventral absents

• cavité ventriculaire unique

• parenchyme cérébral anti très réduit

• Fusion des NGC gris fusionnés

• Pas. De V3

• Pas de CC ni de cavum du septum pellucidum

• nerfs optiques présents ou fusionnés

• tractus olfactifs absents ou fusionnés

• atrésie de l'aqueduc de Sylvius => dilatation du ventricule unique

• cervelet habituellement présent
  

• Le diagnostic différentiel :

• Hydranencéphalie : absence de tissu cérébral, faux de cerveau présent, développement normal de la face.

• Sténose de l'aqueduc de Sylvius =>dilatation V3 pas de fusion des thalami (cavum septum pellucidum présent) face normale et macrocéphalie

• Porencéphalie : dilatation ventriculaire asymétrique

• Kyste arachnoïde et kyste glio-ependymal.

• Aprosencéphalie/atélencéphalie : absence du cerveau sus-tentoriel + à anomalies de la face

• 2. Holoprosencéphalie semi-lobaire :

• ébauche de sillon interhémisphérique dorsal (occipital)

• le sillon frontal absent

• cavité ventriculaire antérieure unique et séparée au niveau postérieur (monventricule avec deux cornes occipitales)

• thalamus fusionnés partiellement avec troisième ventricule rudimentaire

• corps calleux est absent ou splenum seul)

• absence en avant, du septum pellucidum

• nerfs optiques présents ou fusionnés

• les tractus olfactifs absents ou fusionnés

• faulx absente en avant.

• anomalies de la face variable.

• 3. Holoprosencéphalie lobaire

• le sillon interhémisphérique dorsal présent

• le sillon interhémisphérique ventral absent

• ventricules latéraux distincts mais absence du septum pellucidum (fusion de ces cornes frontales) => cornes frontales antérieures communiquent V3

• Les thalamus sont séparés par un V3

• fusion des fornix en une masse ronde dans le V3

• Corps calleux absent ou ébauché (genou absent, CC hypoplasique)

• deux nerfs optiques

• tractus olfactifs présents ou absents

• faulx complète

• anomalies de la face modérées ou absentes
  

• 4. Arhinencéphalie : Agénésie isolée des tractus olfactifs

• souvent fentes labiopalatines.
  

• 5. Syntélencéphalie : délétion 13q- (associé hypoplasie du pouce et syndactylie).

• fusion inter-hémisphérique limitée à sa portion anti et post => fusion des lobes fronto-occipitaux seulement.

• deux ventricules latéraux distincts

• anomalies de la face modérées

• deux nerfs optiques

• tractus olfactifs présents ou absents

• 6. Anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie: sévérité décroissante:

• Cyclopie (arhinie, cerveau alobaire)

• Ethmocéphalie : aplasie de l'éthmoïde, hypotélorisme majeur, arhinie, cerveau alobaire).

• Cébocéphalie (hypotélorisme, narine unique, cerveau alobaire).

• Arhinencéphalie (+holoprosencéphalie lobaire).

• Fente labiopalatine médiane (agénésie prémaxillaire) et des os propres du nez (nez plat) et du palais osseux, hypotélorisme, cerveau alobaire

• Fente labiopalatine bilatérale avec philtrum médian et nez épaté.

• astomia agnathia: atrésie de la mâchoire et absence de la bouche, rotation des oreilles au-dessous des yeux

• Dysmorphie faciale atténuée (hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire)

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