CATCH 22 / DiGeorge / Microdélétion 22q11
07/06/25 17:02
CATCH 22 (Microdélétion 22q11 = Syndrome de DiGeorge)
Cardiac anomalies
Abnormal facies
Thymie aplasia
Cleft palate
HypoCa++
AD
Âge d'apparition: Néonatal
Clinique
1. Malformations Cardiaques congénitales cono-troncales (tronc artériel commun, TOF, CIV)
2. Malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine)
3. Dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire)
4. Anomalies vertébrales (papillon, hémi-vertèbre)
5. Retard de développement, ζ psychiques
6. Imunodéficience par a-/hypo-plasie Thymique => infections
7. Maladies auto-immunes - Purpura thrombopénique immunologique
- Arthrite juvénile
8. Malformations - gastro-intestinales (malrotation, imperforation anale)
- rénales (agénésie)
- dentaires (hypoplasie de l'émail)
9. Hypo-Ca++
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Cardiac anomalies
Abnormal facies
Thymie aplasia
Cleft palate
HypoCa++
AD
Âge d'apparition: Néonatal
Clinique
1. Malformations Cardiaques congénitales cono-troncales (tronc artériel commun, TOF, CIV)
2. Malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine)
3. Dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire)
4. Anomalies vertébrales (papillon, hémi-vertèbre)
5. Retard de développement, ζ psychiques
6. Imunodéficience par a-/hypo-plasie Thymique => infections
7. Maladies auto-immunes - Purpura thrombopénique immunologique
- Arthrite juvénile
8. Malformations - gastro-intestinales (malrotation, imperforation anale)
- rénales (agénésie)
- dentaires (hypoplasie de l'émail)
9. Hypo-Ca++
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Phéochromocytomes
03/06/25 10:34
Tumeur bénigne des cellules chromaffines des surrénales (aussi thorax ou abdomen)
=> surproduction de catécholamines
=> HTA intermittente ou paroxystique
CLINIQUE
- HTA n°1
- Céphalées
- Sudation excessive
- Palpitations cardiaques
- Fatigue
- Nausées et vomissements
- Anxiété et irritabilité
IMAGERIE
1. US
2. CT
3. MRI
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=> surproduction de catécholamines
=> HTA intermittente ou paroxystique
CLINIQUE
- HTA n°1
- Céphalées
- Sudation excessive
- Palpitations cardiaques
- Fatigue
- Nausées et vomissements
- Anxiété et irritabilité
IMAGERIE
1. US
2. CT
3. MRI
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Paragangliome
03/06/25 10:28
Tumeur à partir des paraganglions (amas de cellules neuro-endocrines le long des axes vasculaires et nerveux de la tête, du cou, de la colonne vertébrale)
TB>TM
Cliniques
- Fonction de leur localisation
- Fonction de leur caractère sécrétoire - Acouphène
- Hypoacousie
- Dysphonie
- Gêne à la déglutition
- HTA, palpitations, céphalées
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TB>TM
Cliniques
- Fonction de leur localisation
- Fonction de leur caractère sécrétoire - Acouphène
- Hypoacousie
- Dysphonie
- Gêne à la déglutition
- HTA, palpitations, céphalées
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Triade de Carney
22/07/12 17:55
Association de
1. Gist multiples (estomac / oeso)
2. Paragangliome extra-surrenalien (cf publication)
3. Chondrome pulmonaire
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1. Gist multiples (estomac / oeso)
2. Paragangliome extra-surrenalien (cf publication)
3. Chondrome pulmonaire
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Erdheim chester
22/07/12 17:55
Histiocytose non langerhansienne systémique :
- Prédilection metaphyse os longs => douleurs osseuses
- Exophtalmie
- Diabète insipide
- Atteinte pulm: septa épais et infiltrat peri-broncho-vasculaire
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- Prédilection metaphyse os longs => douleurs osseuses
- Exophtalmie
- Diabète insipide
- Atteinte pulm: septa épais et infiltrat peri-broncho-vasculaire
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