C: Colobome de l'œil
H: Hypoplasie génitale
A: Atrésie des choanes
R: Retard de croissance et/ou de développement
G: Hypoplasie Génitale
E: Anomalies des Oreilles et/ou surdité.
En détail Malformations:
1. Yeux (colobome, panophtalmie, microphtalmie)
2. Cœur (TOF, PCA VD à double issue, CIV, CIA
3. Fosses nasales (atrésie des choanes)
4. Système digestif (fistules œsogastriques).
5. SNC:
- lésions IX, X, I, VII => Troubles de l'alimentation, Hypoacousie, Trouble de l'équilibre, Trouble odorat et goût
- convulsions, migraines
6. Retard de développement moteur et/ou cognitif.
7. Hypoplasie génitale
8. Troubles de l'alimentation (difficultés à avaler, reflux gastro-œsophagien)
9. Anomalies dentaires
IRM-CT
SNC
agénésie du corps calleux
hypoplasie du cervelet
anomalies ventricules
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