débute dans l'enfance et se manifeste essentiellement par un syndrome neurologique. L
1. précoce normal
2. Entre 2 et 10 ans: - épilepsie tonico-clonique
- vomissements
- céphalées - anorexie
- faiblesses musculaires
=> perte de l'autonomie, perte de la vision et démence
3. IRM
ne respecte pas une topographie vasculaire
- calcifications des ganglions de la base
- Atrophie cérébrale et/ou cérébelleuse
- Lésions corticales de pseudo-AVC
- spectro-IRM : Pic de lactates
- hypersignaux T2 FLAIR de la substance blanche péri-ventriculaire
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