Clinique
Reconnaissable dès la période prénatale ou à la naissance
1. Polydactylie postaxiale.
2. Etroitesse thoracique (insuffisance respiratoire) Certains cas sont sévères mais d'autres ont une évolution bénigne. La croissance est variable mais elle peut être relativement normale. De rares cas
3. Insuffisance hépatique (fibrose du foi)
4. Insuffisance rénale népropathie tubulo-interstitielle chronique)
5. Rétinopathie pigmentaire
RX
- Thorax étroit allongé en cloche avec Côtes courtes
clavicules hautes ("clavicules du guidon")
jonctions costochondrales irrégulières 13
autre squelette
phalanges courtes et larges
membres distaux courts (nanisme acromélique)
polydactylie (souvent post axiale) : 14% 4
épiphyses coniques
Abdominopelvien
maladie rénale kystique
maladie kystique du pancréas 9
dysfonctionnement hépatique 9,11
- Bassin:
Cotyle dysplasique à toit horizontal et en trident
Os iliaques courts et évasés
Os ischiatique et pubien avec éperons médial et latéral Fermeture prématurée de l'épiphyse fémorale capitale
- Mains
Courtes
Avec phalanges courtes et larges
Avec épiphyses phalangiennes en cônes courtes et larges
Polydactylie post axiale
- Membres distaux courts (nanisme acromélique)
- Abdominopelvien
maladie rénale kystique
maladie kystique du pancréas
dysfonctionnement hépatique