Naissance: normaux
dans les premiers jours ou mois:
- encéphalopathie subaiguë sévère (troubles alim, irritabilité, régression ou retard)
- épilepsie
- engelures sur les extrémités
- épisodes fébriles aseptiques
IRM
1. Calcifications (B) affectant les noyaux gris centraux et la substance blanche
2. Leucodystrophie kystique fronto-temporale (oedème A1 puis atrophie A2)
3. Atrophie cortico-sous-corticale (+ corps calleux, du tronc cérébral et du cervelet)
DD - Infections congénitales TORCH (toxoplasma, rubéole, cytomégalovirus, HSV1 et HSV2)
- Leucopathies calcifiantes
- 10 % † < 5 ans
- Beaucoup atteignent 30 voire 40 ans
