C: Colobome de l'œil
H: Hypoplasie génitale
A: Atrésie des choanes
R: Retard de croissance et/ou de développement
G: Hypoplasie Génitale
E: Anomalies des Oreilles et/ou surdité.
En détail Malformations: Yeux (colobome, panophtalmie, microphtalmie)
Cœur (TOF, PCA VD à double issue, CIV, CIA
Fosses nasales (atrésie des choanes)
Système digestif (fistules œsogastriques). SNC: - lésions IX, X, I, VII => - Troubles de l'alimentation
- Hypoacousie
- Trouble de l'équilibre
- Trouble odorat et - goût
- convulsions, migraines Retard de développement moteur et/ou cognitif. Hypoplasie génitale
Troubles de l'alimentation (difficultés à avaler, reflux gastro-œsophagien)
Anomalies dentaires.
IRM-CT
SNC
agénésie du corps calleux
hypoplasie du cervelet
anomalies ventricules
COEUR