Clinique
1. Membres: - polydactylie post-axiale
- brachydactylie et/ou syndactylie
2. Obésité / surpoids
3. Dystrophie du cône ou de la choroïde (héméralopie, photophobie, perte de la vision centrale et des couleurs)
4. Lésions rénales et voies urinaires reins hyper-US avec kystes, hypoplasie rénale, hydronéphrose, pyélonéphrite => IRC
5. Déficit cognitif et des troubles du comportement
6. Hypogonadisme (surtout ♂)
7. Diabète sucré
8. Anomalies cardiaques (sténoses valvulaires, persistance du canal artériel, cardiomyopathie)
9. Anomalies gastro-intestinales (maladie de Hirschsprung)
10. Anomalies du SNC (maladresse, ataxie)
11. Anomalies du foie (fibrose, cirrhose biliaire, hypertension portale)
12. Anomalies de la dentition (encombrement dentaire, hypodontie, malocclusion, hypoplasie de l'émail)