Ciliopathies

05/07/25 08:36
1. CILIOPATHIES SYNDROMIQUES

Pronostic lié au syndrome
Antenatal: SNC pd REIN OS 

2 type de cils 
 1. Cils moteurs respir et génital avec rôle important des flagelles=> flux

2. Monocils non mobile a la surface de toute cellule = antenne ou photorécepteur
Relation avec cycle cellulaire, cellules du noeud de henssen pour mettre en place latéralisation => morphogenèse (plateforme de signalisation)
Explique polydactylie post axial et anomalies du SNC
Transport intraflagellaire avec ascenseur à proteine

Kartagener 1er à l'envisager puis loken joubert bardet-biedl joubert meckel ccd

1 Maladie de Meckel:
 - Forme létale la plus sévère ( fibro-adenomatose biliaire)

Caractéristiques principales:
• Encéphalocèle occipitale, Agenesie vermis, aN TC: Image de dent molaire (Joubert= meckel extrême)
• Polykystose rénale
• Polydactylie
Autres anomalies possibles: cardiaques, Fente labiale ou palatine, Anomalies génitales, aN foie 

2 Maladie de Bardet biedl
  • polydactilie
  • Reins hyper voire kystique
  • fibrose foie
  • situs inversus
  • cardiopathie

3. Cotes courtes-polydactylie
   A Chondrodysplasie létales
   B Maladie de Jeune aspect en trident du bassin
   B Maladie de Beemer 
   C Maladie de Ellis von krefeld

4. Syndrome oro-faciaux digitaux
only fille car garçons létal
Atteinte rénale tardive (atteinte rénale mère) 

=>. BBSomes: aN transport de proteines ciliaires 
OFD1 accrochage au pole sup
Complexe MKS zone de transition passage électif de protéine
Particule IFT


2. CILIOPATHIES NON SYNDROMIQUE (ISOLEES)
Pronostic lie a la vitesse de progression
Anapath très important puis biologie moléc mais bcp de gènes

A. ARPKD (rare)
Gros,reins hyperus dilat exclusive tubes collecteur
anomalie de la.plaque ductale foie
Mort rapide dhypoplasie pulm par compression anamnios et IR

Sinon HTA sévère avec evol vers IRC

B. ADPKD (Fréquent)
kystes de tous les segments du nephron (patho de l'adulte => IRC 60ans)
Prénatal rare
soit MAJEURE: énormes reins hyperUS oligo-amnios
Soit MODEREE: gros rein hyper amnios N

3. HNF1β = TCF2
1er cause de rein hyperUS foetus mais pas plus gros
A cheval avec cakut
Avec diabete MODY (syndrome rein-diabete)