Résumé

10/08/25 09:35
Maladie génétique AD rare

CLIN
Pic 10-30 ans (possible à tout âge)
1. Macrocéphalie (par mégalencéphalie) et dysmorphie faciale (vu chez NN)
2. Retard de développement
3. Lésions cutanéo-muqueuses (trichilemmomes, papules papillomateuses, acanthose glycogénique)
4. Lésions thyroïdiennes (cancer épithélial, non médullaire)
5. Lésions du sein (Maladie fibrokystique, Carcinome)
6. Hamartomes gastro-intestinaux (polypes
7. Léiomyomes utérins multiples et précoces (carcinome endométrial)
8. Maladie de Lhermitte-Duclos: pathognomonique (gangliocytome cérébelleux dysplasique)

DIAGN
1. Signes pathognomoniques (lésions muco-cutanées, LDD): 2

2. Signes majeurs
- cancer du sein
- macrocéphalie
- cancer de la thyroïde
- cancer de l'endomètre)

3. Signes mineurs

DD - Syndrome de polypose juvénile
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Syndrome de Gorlin
- NF1

TRT
Surveillance: - US thyroïdienne > 7 ans
- Coloscopie et une
- Imagerie rénale bisannuelle ( dès 35 et 40 ans)
- Auto-palpation mensuelle + dépistage annuel
- US transvaginales + biopsies endomètre (> 35 ans)