CATCH 22 / DiGeorge / Microdélétion 22q11

07/06/25 17:02
CATCH 22 (Microdélétion 22q11 = Syndrome de DiGeorge)

Cardiac anomalies
Abnormal facies
Thymie aplasia
Cleft palate
HypoCa++

AD

Âge d'apparition: Néonatal

Clinique

1. Malformations Cardiaques congénitales cono-troncales (tronc artériel commun, TOF, CIV)

2. Malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine)

3. Dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire)

4. Anomalies vertébrales (papillon, hémi-vertèbre)

5. Retard de développement, ζ psychiques

6. Imunodéficience par a-/hypo-plasie Thymique => infections

7. Maladies auto-immunes - Purpura thrombopénique immunologique
- Arthrite juvénile

8. Malformations - gastro-intestinales (malrotation, imperforation anale)
- rénales (agénésie)
- dentaires (hypoplasie de l'émail)
9. Hypo-Ca++

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