Cérébral
26/12/11 06:46
IRM NN 14j POUR HC IN UTERO
IRM in utero révèle des kystes rénaux et une hydrocéphalie
En réalité, parenchyme hypoplasique avec gyrification
simplifiée, zone pariétale postérieure droite, CC aminci,
donnant l’impression d’une augmentation des volumes liquidiens.
Par ailleurs, kyste du septum pellucidum et aspect discuntinu
entrant probablement dans un contexte polymalformatif.
La présence de kystes liquidien évoque un ZELLWEGER.
IRM in utero révèle des kystes rénaux et une hydrocéphalie
En réalité, parenchyme hypoplasique avec gyrification
simplifiée, zone pariétale postérieure droite, CC aminci,
donnant l’impression d’une augmentation des volumes liquidiens.
Par ailleurs, kyste du septum pellucidum et aspect discuntinu
entrant probablement dans un contexte polymalformatif.
La présence de kystes liquidien évoque un ZELLWEGER.
Os
25/12/11 11:18
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale.
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
RX
Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)
Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutations géniques qui se présentent également dans :
- l'Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique ;
- la forme infantile de la maladie de Refsum (forme la moins grave).
Ces trois maladies sont donc des manifestations de gravité différentes de mutations géniques des fonctions biologiques peroxysomales.
RX
Ossification ponctuée chondro-osseuse (rotule)