Fibrodysplasie ossifiante progressive
10/12/12 21:09
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
(DD des ossifications hétérotopiques: myosite ossifiante traumatique, myosite ossifiante non traumatique, …)
appelée également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer
ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons les rattachant aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires.
C’est une maladie génétique puisqu’elle met en cause un gène : ACVR1
il s’agit d’une maladie orpheline qui touche 1 personne sur 2 millions. On dénombre 2 500 cas dans le monde dont 72 cas en France
La FOP est souvent détectée dès la naissance avec la malformation du gros orteil, ou plus tard dans d’autres cas avec les gonflements tissulaires ou raideurs anormales.
Seuls les muscles cardiaques, la langue et le diaphragme sont toujours épargnés.
Les poussées osseuses sont imprévisibles, parfois rapprochées, parfois plus espacées. Les vaccins, les traumatismes même minimes, déclenchent une inflammation des tissus qui précèdent l’ossification.
(DD des ossifications hétérotopiques: myosite ossifiante traumatique, myosite ossifiante non traumatique, …)
appelée également myosite ossifiante progressive, maladie de l'homme de pierre ou maladie de Münchmeyer
ossification progressive des muscles squelettiques et des tendons les rattachant aux os, le plus souvent précédée de poussées inflammatoires.
C’est une maladie génétique puisqu’elle met en cause un gène : ACVR1
il s’agit d’une maladie orpheline qui touche 1 personne sur 2 millions. On dénombre 2 500 cas dans le monde dont 72 cas en France
La FOP est souvent détectée dès la naissance avec la malformation du gros orteil, ou plus tard dans d’autres cas avec les gonflements tissulaires ou raideurs anormales.
Seuls les muscles cardiaques, la langue et le diaphragme sont toujours épargnés.
Les poussées osseuses sont imprévisibles, parfois rapprochées, parfois plus espacées. Les vaccins, les traumatismes même minimes, déclenchent une inflammation des tissus qui précèdent l’ossification.